http://www.dailymotion.com/video/xc3qet_el-descubrimiento-del-adn-j-f-miesc_school?ralg=meta2-only#from=playrelon-8

L’estructura de l’ADN: Watson i crick

http://www.dailymotion.com/video/xc2wq9_la-estructura-del-adn-watson-y-cric_school

Herencia lligada al sexe:

L’herència lligada al sexe és aquella en la qual, els gens que determinen un caràcter, es troben en el cromosoma X, concretament en la part no homòloga d’aquest. Els humans tenen 23 parells de cromosomes. Els gens situats en qualsevol de les 22 primeres parelles, (autosomes), es manifesten per igual en dones com en homes.

Ara bé, la parella 23 són els anomenats cromosomes sexuals i són diferents depenent del sexe. Les dones tenen dos cromosomes X, en canvi els homes tenen un cromosoma X (heretat per part materna) i un cromosoma Y (heretat sempre per part paterna) i que és força més petit que l’X. Tots els caràcters vénen determinats, com a mínim, per dos gens o al·lels, excepte aquells que es troben en la regió no homòloga del cromosoma X. Els gens situats en aquesta zona, en el cas dels homes, es manifestaran sempre, tant si són dominants com recessius. En canvi, en les dones els gens recessius només es manifestaran en estat homozigot.

Manel

Al·lel dominant:

Gen que en combinació heterozigòtica es manifesta ell tot sol i no es diferencia de l’homozigot.

Al·lel recessiu:

gen que no manifesta efecte en combinació heterozigòtica amb un gen dominant.

Íria O.

L’herència autosòmica:

És aquella que els gens que determinen un caràcter es troben en els autosomes, que són les 22 primeres parelles de cromosomes. Aquest tipus d’herència no depèn del sexe de les persones, tantes possibilitats té un home com una dona.
Alguns exemples serien l’albinisme, l’acondroplàssia, la sordmudesa, la fibrosi quística…

Gemma F.

Herència intermèdia

És produeix quan els al·lels que determinen un caràcter es manifesten per igual, aparaixent un nou fenotip, que presenta característiques intermèdies (barreja) dels dos al·lels.

Albert M.

Autosomes:

Són les primeres 22 parelles de cromosomes. Cromosomes que no depenen del sexe d’una persona (no determinen el sexe).

Núria E.

Cromosomes:

Els cromosomes són els portadors de la major part del material genètic i condicionen l’organització de la vida i les característiques hereditàries de cada espècie, per tant, podem dir que és ADN compactat, amb forma de bastonet, que només els trobem a la divisió cel·lular.

Cromosomes homòlegs:

És cada parell de cromosomes que tenir igual disposició de seqüència d’ADN d’un extrem a un altre, és a dir, tenen la mateixa informació genètica encara que siguin d’origens diferents.
Estan formats per les 22 parelles d’autosomes i els cromosomes sexuals.

Cromosomes sexuals:
Els cromosomes sexuals es troben en la parella número 23 d’un individu. Aquests cromosomes determinen el sexe de l’individu. Els dos cromosomes que formen els cromosomes sexuals són el cromosoma “X” i el cromosoma “Y”
La presència del cromosoma “Y” fa que l’individu sigui mascle (XY), en cas de que no hi sigui, fa que l’individu sigui femella (XX)
Degut a que el cromosoma “Y” és més petit que el cromosoma “X”, en la herència lligada el sexe fa que algunes característiques del nou individu, tingui més possibilitats de patir-les un mascle que no una femella.

Aranau M.

Epistàsia:

és una interacció entre gens, l’efecte d’un gen es veu inhibit (suprimit) per un altre gen, els gens no són al·lèlics, per tant estan situats en un locus diferent. El gen que es veu inhibit és el gen epistàtic i el gen que inhibeix és el gen hipostàtic.

Un exemple amb el color de pèl dels cavalls, on el gen que inhibeix el color beix del cavall és C (gran)((B_cc /bbcc)), el gen que inhibeix el color marró clar del cavall és B (gran)((bb_Cc)) i el color marró fosc és el dominant ja que és ((B_C_)).

Laura S.

Fenotip:

El fenotip és la expressió externa del genotip i està detrminat o condicionat per l’ambient.

Pau Ch.

Genotip:

És el conjunt de gens d’un organisme. En la cèl·lula aquest material es troba en els cromosomes.

Judit B.

Gen:
Un gen és un segment curt d’ADN que porta la informació necessària per produir una proteïna específica. En cada cèl·lula del cos humà hi ha aproximadament 30000 gens, i la combinació de tots els gens constitueix el material hereditari per al cos humà i les seves funcions. Els gens estan localitzats dins els cromosomes, al nucli cel·lular, i es disposen en línia al llarg de cada un dels cromosomes. Cada gen ocupa dins el cromosoma una posició determinada anomenada locus. Un exemple de gen, és el que determina el color de cabells o el color d’ulls de les persones.

Ariadna P.

Gens letals

Els gens letals són aquells que produeixen la mort d’un organisme. Aquests van ser descoberts per Lucien Cuénot el 1905 quan estava fent experiments amb unes rates que podien ser grogues o de color agutí. Va veure que no es donava una proporció mendeliana ja que no apareixien grocs homozigots (morien en estat fetal).

DOMINANTS: no s’hereten ja que causen la mort de l’individu.
RECESSIU: són els únics que s’hereten, ja que s’han de tenir dos organismes portadors del gen perquè un organisme mori.

Exemples en humans

TAY-SACHS

És una malaltia que es transmet de forma autosòmica recessiva. O sigui, es necessiten dos organismes amb la anomalia perquè es produeixi la mort.
Aquesta mata a nens entre 0 i 2 anys, l’ADN muta i s’acumulen greixos en el sistema nerviós ja que no es produeix la proteïna que els elimina.

Símptomes: sordesa, ceguesa, problemes musculars, per empassar aliments…

HUNTINGTON

És una malaltia autosòmica dominant del sistema nerviós en el que els afectats els tremola el cos.

Adriana C.

Hemofília:
L’hemofília és una malaltia hereditària lligada al sexe en la cual l’afectat té una deficiència en el factor de coagulació, és a dir, que quant es fa un tall o una esgarrapada no se li forma una crosta que impedeixi que pari de sortir sang. Si no es tracta ràpid l’afectat es pot arribar a desagnar prou a la llarga que pot morir.

Adrià V.

Homozigot i heterozigot:

Estat homozigot és en el qual els al·lels que representen un caracter són iguals, pel contrari, l’heterozigot els al·les d’un caracter són completament diferents.

Kostas F.

Lleis de Mendel

1a llei de Mendel: de la uniformitat de la 1ª generació filial
En encreuar dos individus purs per al caràcter dominant o un amb caràcter dominant i l’altre recessiu, la descendència serà tota de caràcter dominant.

Guillem S.

2a Llei de Mendel:

Al encreuar dos individus heterozigots per un caràcter, els gens se separen durant la formació dels gàmetes i es combinen a l’atzar durant la fecundació. Apareixen el caràcter dominant i recessiu amb una proporció de 3:1.

Albert P.

Pleiotropia:

Un sol gen produeix múltiples efectes a nivell fenotípic.

Ex: Síndrome de Marfan:
Un gen porta informació per produir una proteïna (fibrilina); aquesta proteïna es troba en el teixit conectiu. El teixit conectiu es troba a la musculatura. Com a conseqüència, la musculatura és més allargada, però també hi ha malformacions vasculars, i molts d’altres efectes fenotípics.

Natàlia C.

Síndrome de Down
És un trastorn genètic causat per una còpia extra del cromosoma 21 (o una part del mateix). Causa la presència d’un grau variable de retard mental i uns trets físics peculiars. És la causa més freqüent de discapacitat psíquica congènita. No es coneixen amb exactitud les causes que provoquen l’excés cromosòmic, encara que es relaciona estadísticament amb una edat materna superior als 35 anys. Les persones amb síndrome de Down tenen una probabilitat una mica superior a la de la població general de patir algunes patologies.

Mar C.

Parla de la divisió cel·lular, de la telomerasa, dels telòmers, del càncer, d’allargar la vida i la seva qualitat. L’entrevista és a la doctora en biologia María Blasco que investiga sobre la inmortalitat de les cèl·lules o si voleu perquè, finalment, moren i amb elles l’organisme.

Bé, com us deia entrevista molt interessant a una persona que està al cap davant de la investigació.

L’entrevista ha esta publicada a La Vanguardia el 8/XII/2011 en la secció La Contra.

Tengo 45 años. Nací en Alicante. Dirijo el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Estoy casada, tengo un hijo (4). Soy doctora en Biología Molecular y Bioquímica. Hoy España está en el mapa internacional de la investigación, no debemos perder eso. Soy atea.

Hay una enzima inmortal en nosotros?

Sí, pero restringida a los estadios iniciales del desarrollo embrionario.

Entonces, ¿cuando somos fetos somos inmortales?

Sí. La telomerasa es una proteína capaz de mantener siempre jóvenes unas estructuras muy importantes de nuestros cromosomas, los telómeros, así que somos inmortales durante unos instantes. Después las células se especializan en distintos órganos y se pierde esta inmortalidad.

Y eso es lo que usted investiga: el elixir de la juventud.

Intento volver a despertar esa telomerasa que mantiene nuestras células siempre jóvenes para retrasar o curar enfermedades asociadas al envejecimiento.

Presénteme a los telómeros.

Nuestros genes contienen la información de lo que somos y de lo que seremos y están empaquetados en los cromosomas, que en su extremo tienen una especie de capuchón, un material conector, los telómeros, que se van desgastando cada vez que las células se dividen, y eso es lo que causa la mortalidad.

¿Y la telomerasa es el antídoto?

La telomerasa es capaz de alargarlos de nuevo y así mantener las células jóvenes.

¿Cómo lo llevan sus ratones?

Si les quitamos la telomerasa, envejecen prematuramente; si se la aumentamos, viven un 40% más.

 ¿Traducido a humanos?

De 80 años pasaríamos a 120, pero como no somos ratones, puede ser más o menos, no lo sabemos. Lo que está claro es que la telomerasa es el mecanismo de la naturaleza para determinar la longevidad de las especies.

 Ha creado usted una empresa de biotecnología, se va a hacer rica con este tema.

Nos dedicamos a la investigación, pero las farmacéuticas tienen muchísimo interés.

 ¿Suele distar mucho la edad biológica de la cronológica?

Sí, el grado de envejecimiento de la célula varía mucho de persona a persona, y eso es independiente de la edad cronológica.

 Está de moda saber la edad biológica.

Sí, pero no por frivolidad, sino porque el mayor riesgo para padecer cualquier enfermedad es el envejecimiento de las células.

 Ya, ¿pero saberlo de qué me sirve?

Como le sirve saber su nivel de colesterol, es un predictor de riesgos.

 ¿Para qué vivir 120 años con alzheimer?

Ese es un concepto equivocado: vivir más es un efecto secundario de vivir sano. Las personas que viven 100 años a los 80 estaban jóvenes. El objetivo no es vivir 120 años, sino vivir libre de enfermedad.

 Sano pero pellejo.

Los años se reflejan en todos los aspectos de la persona, el envejecimiento es algo sistémico, eso significa que todas las enfermedades están relacionadas.

 ¿Todas las células envejecen a la vez?

Sí, prueba de ello es que cambiando sólo un gen todo el ratón se libra de enfermedades durante más tiempo.

 ¿Hay un fármaco para eso?

Sí, hace un año se trató con un fármaco a un ratón y se consiguió que viviera durante más tiempo. La cuestión es: ¿si se encontrara solución para el cáncer, viviríamos más años? La respuesta es no, porque nos moriríamos de alzheimer o parkinson.

 Enfermamos porque envejecemos.

Exacto, la mayor causa de todas las enfermedades que matan en los países desarrollados (donde ya no morimos de infecciones) es el envejecimiento de nuestras células.

 ¿Qué debemos hacer para que nuestros telómeros luzcan una cola de pavo real?

Sabemos que fumar, la obesidad, el estrés, dormir poco, comer mal, es negativo. Si las células se han estresado mucho, tienen que duplicarse muchas veces y agotan antes sus telómeros. Es como si al nacer nos dieran un billete de mil euros que cuando se acaba termina la vida. Hay personas que lo gastan muy rápido y otras son más conservadoras.

 Y en una vida, ¿ la cola de los telómeros puede crecer y acortarse varias veces?

Eso parece, pero debemos realizar estudios que midan los telómeros de forma habitual y continuada en la población.

 ¿Cuál es la importancia de la mente en los procesos físicos?

Hay una conexión clara entre mente y salud, aunque sólo sea porque cuando la mente no está bien los hábitos de vida son peores. Según algunos estudios, personas con trastorno bipolar tipo 2 tienen más enfermedades, y sus telómeros son más cortos.

 ¿Existe la opción de rejuvenecer?

Sabemos cómo mantener las células siempre jóvenes, en laboratorio ya se ha hecho. La opción de que el ser humano sea inmortal está ahí, y se están desarrollando fármacos para activar la telomerasa.

 Hay para quien el envejecimiento en sí es una enfermedad.

Estoy de acuerdo. Envejecer no tiene nada de glorioso ni de natural, simplemente la evolución no ha seleccionado ese tema. Sin ciertas vacunas moriríamos a los 30 años.

Si me paso con el sol pero me hincho de telomerasa, ¿recobro una piel de bebé?

Sí, se podrá hacer.

Eso cambia la forma de pensar, nos permitirá enmendar errores una y otra vez.

¿Está buscando un titular?

No, expongo la vacuidad humana.

Yo investigo los telómeros para curar enfermedades que nos matan.

http://www.rtve.es/television/20110110/herencia-genetica-tres14/393962.shtml

Col·lecció: Catàlisi. Ciència Catalana Contemporània, 10

ISBN: 978-84-475-3544-6

Format: 15×20. 316 pàg. PVP 32,00 €

Matèria: Biologia, envelliment, gerontologia

Barcelona, novembre de 2011

És evident que les condicions ambientals determinen en gran mesura l’esperança de vida d’una població. Sabem que la disponibilitat d’aigua potable, el desenvolupament de la medicina, una alimentació saludable, una vida activa i un nivell controlat d’estrès ajuden a viure més i millor. Però també sabem que tot això no ens fa immortals.

Per què envellim? Podrem en el futur, amb l’ajut de la ciència i la tecnologia, evitar o retardar l’envelliment? Aquestes qüestions ens preocupen, però, tanmateix, la pregunta que segurament ens plantegem amb més freqüència és què podem fer —o què val la pena fer— per viure més anys, i quin n’és el preu. Aquest llibre ofereix una descripció clara dels canvis biològics que es produeixen en els organismes vius amb el pas del temps i explica per què s’esdevé el deteriorament que ens fa envellir. A més proposa, de forma raonada i ambels coneixements científics actuals, què podem fer per envellir més lentament, per viure més i millor.

Índex

 Pròleg

És inevitable envellir?

1. La vellesa és allò que ningú no vol però que tots

desitgen

2. Biologia de l’envelliment

3. Tenim un rellotge biològic?

4. Les hormones al llarg de la vida

5. Malalties associades a l’envelliment

Es pot retardar l’envelliment?

6. Menjar bé per viure més i millor

7. Exercici físic per envellir més lentament

8. Mens sana in corpore sano…, et facies bella?

Podem ser immortals?

9. El futur ja és aquí

10.És la ciència la pedra filosofal?

Les autores son professores dels departaments de Genètica i de Bioquímica i Biologia Molecular, de la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona.

Per aquelles persones que pateixen malalties minoritàries i que no tenen una cura, la teràpia gènica és la gran esperança. Probablement la biotecnologia i la teràpia gènica siguin els camps on, en aquest segle, es produirà una veritable revolució. Revolució que donarà resposta a la escassetat d’aliments, al control de plagues perilloses pels conrreus i la salut, a la producció de nous materials biodegradables que puguin substituir els diferents tipus de plàstics, la curació de malalties que avui no tenen una cura, allargar l’esperança de vida de les persones i la qualitat d’aquesta…

En el camp de la teràpia gènica, tal com diu Fàtima Bosch:

“Cuando la terapia génica alcance todo su potencial,
algunas enfermedades que hoy son muy graves no lo serán más que un resfriado.”
Fàtima Bosch

http://www.rtve.es/television/20111023/genes-lugar-farmacos/470697.shtml 

http://www.ara.cat/societat/leucemia-investigacio_cancer-cientifics-Nature_0_493750893.html