Enviat per: mmiguela | Desembre 15, 2008

Anomalies cariotípiques

Són aquelles en les quals el número de cromosomes de l’espècie està alterat degut, principalment, a errors en la repartició d’aquests durant la meiosi, en la qual els cromosomes homòlegs no se separen correctament i formen gàmetes que no contenen 23 cromosomes.En les cèl·lules de l’espècie humana el número de cromosomes és 46, ( 23 provenen de l’òvul i els altres 23 de l’espermatozoide ) però a vegades, trobem individus que tenen 45 o 47 cromosomes, quan això passa, l’individu manifesta un seguit d’alteracions a nivell fenotípic.

Algunes de les anomalies més conegudes, ja que les persones que les pateixen viuen força anys són:

  1. Síndrome de Down: Tenen 47 cromosomes, ja que tenen 3 cromosomes 21.6down4
  2. Síndrome de Turner: Tenen 45 cromosomes, ja que tenen 1 sol cromosoma X.karyoturner
  3. Síndrome de Klinefelter: Tenen 47 cromosomes i en aquest cas tenen 2 cromosomes XX a més d’un cromosoma Y.cariotipoklinefelter

Activitat:

Busqueu informació sobre aquests 3 síndromes, quines conseqüències representen a nivell fenotípic? Feu una entrada al bloc amb les característiques que presenten aquestes persones i la incidència d’aquestes anomalies en la població.


Responses

  1. Manel,
    he buscat el síndrome del triple X i el síndrome de l’X fràgil.

    En el del triple X he trobat que el fenotip són noies altes, fèrtils i amb intel·ligència normal, encara que en alguns casos es pot produir un retràs mental. Sí això és així, aquestes noies no saben que pateixen aquesta anomalia?

    I per altra banda, el síndorme de l’X fràgil diu que es pot produir un retràs mental, però no he trobat res més. És així?

  2. Manel, el dia 19 de desembre va sortir aquesta notícia a la Vanguardia i parla d’una malaltia genètica anomenada espina bífida:
    Barcelona. (EFE).- Un equipo de cirujanos pediátricos del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona ha operado con éxito a un feto de 24 semanas al que practicaron una intervención de espina bífida a través del abdomen de la madre, una mujer italiana de 41 años que semanas más tarde dio a luz una niña sana a la que llamó Elisabetta. La operación intrauterina, duró 50 minutos en Trieste (Italia), y es la segunda de este tipo que se realiza en Europa, tras un precedente en Sevilla, aunque en este caso se utilizó una técnica de reparación dérmica con menos riesgos de aborto y que permitió una mejor cicatrización de la piel del feto gracias a sustitutivos cutáneos y sellantes sintéticos.

    La mielomeningocele, o espina bífida, es un desorden congénito, que provoca que la columna del feto no se cierre correctamente: los nervios quedan al descubierto, se genera un goteo de médula, y un quiste en la espalda que provoca alteraciones cerebrales graves como la hidrocefalia, así como parálisis de las extremidades inferiores, paraplejia o incontinencia de esfínteres.

  3. M’agraderia respondre la pregunta de la Montserrat:
    També he buscat el síndrome de la X fràgil i he trobat, entre d’altres, que a part de tenir cert retràs mental, els homes tenen els testicles més grans del normal, el tamany del seu cos també és voluminós, són hiperactius, tenen la mandíbula prominent i els ulls o el front bastant grans. La cara és allargada, amb orelles grans i desplegades i amb els trets molt marcats. Tenen els peus plans i problemes cardíacs i d’oïda. Pateixen trastorns emocionals i tarden molt a aprendre a parlar.
    En les dones és gairebé el mateix, llevat que elles els trets de la cara els tenen menys marcats del normal.
    Es pot donar tan en homes com en dones, però com que és recessiu, es troben pocs exemplars femenins.
    Ah, i també es pot anomenar: Martin Bello o Marcador X.
    Espero haver pogut respondre la teva pregunta!

  4. Hola Manel!
    Com que no he escrit cap comentari, ho faig ara comentant aquesta malaltia que ha començat la Montserrat i ha respost l’Anna.

    Jo ja havia buscat aquest Síndrome per classe, però com que no el vam comentar, ho faig ara. Espero aportar més informació a la montserrat i als interessats.

    Aquesta malaltia, la de la triple X, també es pot anomenar Síndrome de Martin i Bell.
    Com no se si han dit, aquesta malaltia és la primera causa de retràs mental hereditàri i la segona després del Síndrome de Dawn.
    La causa és un gen anomenat FMR1 i les persones que el pateixen, paralitzen aquest gen.

    Els fenotips crec que ja els han dit tot, només afegir que tene les articulacions hiperextencibles i que molts presenten extrabisme.

    Bé, només he complementat la informació de l’Anna, però espero haver participat en l’activitat del blog!

    Per cert, una altre malaltia curiosa és el Síndrome de Edwards, una trisonomia al cromosoma 18!

  5. Hola Manel.

    El dia que vam parlar de les malalties autosòmiques em vaig fixar en la sordmudesa. Pensava que era molt dur ser una persona que només es pot comunicar amb gestos. I vaig pensar si hi hauria una malaltia com la sordceguesa. Així que he buscat una mica d’aquesta malaltia:

    La sordceguesa pot afectar a totes les edats i no hi ha dues persones amb sordceguesa iguals.
    Hi ha 4 tipus de sordcecs: Dels que no hi veuen res ni senten absolutament res, dels que hi veuen una mica però no senten res, al contrari i dels que hi veuen una mica de cada cosa.

    El grup de sordcecs totals és molt reduït, aproximadament d’un 5 a un 10 % del total del col·lectiu de persones sordcegues, així doncs, la majoria dels sordcecs posseeixen alguna resta auditiva i/o visual. No disposem de xifres, per carència d’un cens, però d’acord als paràmetres europeus hi ha 15 persones sordcegues per cada 100.000 habitants.
    Ll’efecte d’incomunicació i de desconnexió amb el món que produeix la combinació de les dues deficiències és tal, que la persona sordcega té greus dificultats per accedir a la informació, a l’educació, a la capacitació professional, al treball, a la vida social i a les activitats culturals.

    En fi, això és una petita informació del que és la sordceguesa i de les dificultats que tenen per entrar a qualsevol lloc.


Deixa un comentari

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

Esteu comentant fent servir el compte WordPress.com. Log Out / Canvia )

Twitter picture

Esteu comentant fent servir el compte Twitter. Log Out / Canvia )

Facebook photo

Esteu comentant fent servir el compte Facebook. Log Out / Canvia )

Google+ photo

Esteu comentant fent servir el compte Google+. Log Out / Canvia )

Connecting to %s

Categories

%d bloggers like this: