Enviat per: mmiguela | Juny 13, 2011

El efecto CSI. La genética del siglo XXI.

Aquesta és la sinòpsi que ha fet l’autora pel TLC ( Tertúlies de literatura científica ) de la Universitat de Vic. Si tenim la possibilitat, el curs vinent assitirem a la xerrada que farà la Gemma Marfany.

Gemma Marfany

El efecto CSI...Professora Titular de Genètica, Universitat de Barcelona (UB)

  1. BREU SINÒPSI DEL LLIBRE

Últimament, als medis de comunicació es parla sovint de l’anàlisi forense del DNA.Però, ens hem preguntat mai qué fa realment un genetista forense? La idea que en tenim a priori, en part degut a l’ús de l’adjectiu “forense” i, majoritàriament, degut a la influència de sèries televisives de gran éxit d’audiència, és que els genetistes forenses són investigadors criminalístics, que resolen “quasi” miraculosament casos penals mitjançant l’anàlisi de l’ADN obtingut a partir de mostres i situacions inversemblants. Evidentment, aquesta pot ser una de les seves possibles atribucions professionals,però el genetista forense és, per sobre de qualsevol consideració, un genetista, un científic que utilitza tècniques d’anàlisi genética per determinar a qui pertany un DNA concret, o per esbrinar si hi ha relació de parentiu entre dos individus. Però les tècniques del DNA forense van molt més enllà de l’anàlisi criminalístic i tenen múltiples aplicacions a la nostra societat. Així, doncs, les tècniques forenses són tan útils per assignar a qui pertany una taca de sang obtinguda al lloc d’un assasinat o per identificar les restes humanes obtingudes d’un avió sinistrat, com per establir relacions de paternitat. Poden servir per determinar amb certesa quina és la relació de parentiu entre restes humanes de fa milers d’anys amb humans que viuen avui dia a la mateixa regió, poden servir per establir el llinatge reial de mòmies i esquelets enterrats, fins i tot per identificar-ne el seu nom, desprès d’ún, cent o mil anys. Poden emprar-se per verificar el pedigrí de gossos de rasa i cavalls de competició o bé per esbrinar el parentiu genètic de les soques vinícoles, o soques de llevat protegides per patents, com les productores de determinades marques de cervesa i cava. Així, l’anàlisi genètic forense pot, amb igual certesa, tant identificar violadors i mòmies, assassins i reis, pares i fills, vinyes i sementals, com predir si som portadors de mutacions a gens que causen malalties o incrementen el risc de patir-les. Podriem dir que a Genètica Forense ha sortit dels soterranis foscos i asèptics que ens ensenyen a les películes, empra tècniques metodològiques modernes, es comercialitza per internet i és part inherent de la nostra vida diària. Però què en sabem realment del què és i diu de nosaltres el nostre DNA?

2. UNA MICA DE GENÈTICA: EL NOSTRE DNA

El nostre DNA determina –en major o menor mesura– les nostres característiques internes i externes, és a dir, el que som, com actuem, fins i tot com emmalaltim. El nostre DNA és el manual d’instruccions a partir del qual tots els organismes ens desenvolupem y podem viure i reproduïr-nos, i cada gen és una instrucció concreta. No obstant, el nostre DNA, el nostre genoma, és molt més que un grup de gens i està organitzat. Aixíd, doncs, i com passa amb qualsevol manual d’instruccions, ha de ser llegit quan i on corresponqui, integrant tots els senyals externs (el que diem ambient, com ara l’alimentació, l’educació, l’higiene, les infeccions…) i es pot modificar la lectura i, per tant, el resultat final. Així que el DNA diu molt de nosaltres però no absolutament tot. Si considerem l’espècie humana en conjunt, tots els humans som molt semblants però és evident que també mostrem diferències. La majoria dels 6.600 milions de bases (lletres del nostre llenguatge genètic) que té el nostre genoma diploid, és idèntic entre els éssers humans. Tanmateix, alguns dels canvis del nostre DNA incideixendirectament sobre una informació genètica, tal com es llegeix o com es regula, i determinen que tinguem la pell més fosca o més clara, el nas punxagut o rom, tinguem hemofília o no. D’altra banda, nuestro genoma conté una enorme quantitat de DNA que no sembla codificar per a cap gen. Es calcula que només un 3% del nostre DNA codifica gens i una quantitat similar exerceix una funció estructural coneguda. I la resta? Ja conéixem tota la seqüència del nostre genoma i sabem que aproximadament el 50% correspon a elements genètics transponibles, podriem dir que són “paràsits moleculars” i encara restaria un 30 al 40% del que no en tenim ni idea de quina és la seva funció, és el “genoma fosc”, com ara la cara fosca dela Lluna. Siguicom sigui, aquest és el nostre DNA, que copiem cada vegada que es divideix una de les nostres cèl·lules i que transmetem als nostres fills. Així, doncs, com que la major part del nostre genoma no codifica, molts dels “canvis” o mutacions del nostre DNA, no es reflecteixen en cap característica interna o externa, la selecció natural no actua ni a favor ni en contre, sino que poden passar desapercebudes: les anomenem mutacions, o millor, polimorfismes, neutres. Dins d’aquestes seqüències polimòrfiques neutres hi trobem els marcadors genètics que s’utilitzen com a seqüències de marcatge, que ens permeten identificar el DNA i que són les que s’empren tant a probes d’identificació genètica com de paternitat. En el primer cas, perquè la combinatòria específica de les seqüències variables analitzades ens defineix com a individus únics (o quasi únics) ja que la probabilitat de que algú altre de la població humana (a excepció del nostre bessó monomonozigòtic o idèntic, si és que el tenim) tingui la mateixa combinació genètica que nosaltres és excepcionalment baixa. En el segon cas, perquè el nostre genoma nuclear és heretat, meitat del nostre progenitor patern i l’altra meitat de la nostra progenitora materna, i així podem establir relacions de parentiu directe (pares amb fills, germans, cosins, néts amb avis…). El DNA es troba a l’interior de les cèl·lules d’un organisme i atès que estem fets de cèl·lules, podem trobar-ne restes en qualsevol mostra biològica (pèls arrancats amb arrel, caspa, pell, saliva, semen, sang, ossos, orina, femta…). Existeixen tècniques molt acurades i potents (com arala PCR, la reacció en cadena de la polimerasa, o ja ala porta, les tècniques de seqüenciació massiva) que permeten extreure aquest DNA i amplificar-lo encara que estigui en quantitats ínfimes, de manera que podem procedir a ls seva anàlisi i secuenciació. A cada cèl·lula hi ha tota la nostra informació genètica, amb la qual cosa no només es pot obtenir la informació dels marcadors genètics que hem heretat, sino també altra informació genètica, com ara si els nostres ulls som blaus, si tenim una elevada probabilitat de patir la malaltia d’Alheimer, la probabilitat que siguem molt bons esportistes, o si la cera de la nostra canal auditiva és espesa. Però, a més, hauriem de recordar que també tenim una petita quantitat de DNA a les mitocòndries, uns petits orgànuls que es troben fora del nucli, al citoplasma de la cèl·lula. El nostre DNA mitocondrial és d’origen exclusivament matern, ja que és la mare la que posa el citoplasma de l’òvul en la formació d’un nou individu. Això vol dir que estudiant els DNAs mitocondrials podem fer estudis matrilinials estrictes, ja que tenim el mateix DNA mitocondrial que la nostra mare (i els nostres germans), la nostra àvia materna (i filles i fills de filles), la nostra besàvia materna, etc… D’igual manera, es poden estudiar les herències patrilinials estrictes analizant el cromosoma sexual Y, que els pares transmeten només als seus fills mascles (tenim el mateix cromosoma Y que els nostres germans homes fills del mateix pare, i que l’avi patern, i el besavi patern, etc… A més de les anàlisis de marcadors genètics nuclears, aquests dos tipus de DNA són molt útils en genètica forense, perquè ofereixen una informació diferent i que fins i tot ens permet establir relacions històriques.

  1. EL NOSTRE DNA ÉS EL NOSTRE DNI

Com ja hem esmentat, el nostre DNA conté seqüències polimòrfiques neutres i dins d’aquestes seqüències en trobem que tenen freqüències elevades a les poblacions humanes. Alguns d’aquests polimorfismes, dels quals en sabem la seva freqüència, que són fàcils de detectar i analitzar al laboratori, i que donen resultats consistents i repetibles es poden emprar com a marcadors genètics. Dins de tots els marcadors genètics coneguts, avui dia la genètica forense fa servir microsatèl·lits i minisatèl·lits, tot i que en molts altres camps de la genètica, en aplicacions de genètica forense particulars, i probablement també en el futur, s’empren els SNPs (que pronunciem “esnips”). Els micro- i mini-satèl·lits són seqüències repetides en tàndem dins del DNA i la seva diferència rau en la longitud de la unitat de repetició. Els microsatèl·lits són repeticions de1 a6 nucleòtids (lletres del DNA), mentres que els minisatèl·lits tenen com a unitat de repetició de 6 fins a centenars de nucleòtids. Per exemple un microsatèl·lit dinucleòtid seria la seqüència (només donem una de les cadenes de DNA): CACACACACACACACACACACACA (on la unitat de repetició és dos, CA, mentres que la longitud total del microsatèl·lit depen de quantes vegades es repeteix aquesta repetició, en aquest cas, 12. Les variants en el nombre de repeticions, per exemple: tenir-ne 10, 11, 12 o 13 repeticions són frequents. I podem tenir en el nostre cromosoma, en aquella posició, 9 repeticions (del cromosoma que hem heretat de la mare) i 12 repeticions (del cromosoma que hem heretat del pare). Per tant, nosaltres en aquest marcador concret tenim 9 i 12 repeticions, i molt probablement, pocs individus de la població tenen aquesta combinació igual, la qual cosa ens fa distingibles. A més, si sabem quina és la probabilitat de cada una d’aquestes formes, podem saber exactament quina és la probabilitat de trobat algú altra igual a nosaltres. Si mirem prous d’aquests marcadors, la combinatòria serà única i ens distingeix com a éssers únics a la població (a excepció de que tinguem un germà bessó idèntic), amb una probabilitat estadística associada. Atès que la nostra informació genètica ens ha vingut meitat de pare i meitat de mare, és fàcil entendre que també es poden establir relacions de parentiu amb una elevada significació estadística. Els SNPs (single nucleotide polymorphism) són les variants que es deuen al canvi d’una lletra en la seqüència, és a dir, hi ha posicions del DNA que a les poblacions humanes poden presentar dues lletres diferents. Atès a que el DNA té 4 lletres, A, T, C i G, un SNP és aquella posició en que podem tenir una A o una G. Per exemple, podem tenir una A en el cromosoma heretat de pare i també en el de mare (llavors som homozigots A). Podem haber heretat una G en el cromosoma patern i també en el matern (homozigots G). O bé som heterozigots i en un cromosoma tenim una A i en l’altre, una G). Si analitzem suficients posicions en el genoma, tenim una combinatòria única que ens defineix i que també pot quantificar-se estadísticamente, podem estudiar-ne l’herència en relació als nostres fills i parents, etc… Els marcadors genètics no es fan servir només per la genètica forense, si no que s’empren per qualsevol estudi de genètica humana, per exemple, per trobar els gens que causen malalties genètiques, per predir quines són (o poden ser) les nostres característiques físiques, de comportament o de malalties. Els SNPs són estandaritzables, poden analitzar-se en centenars de milers mitjançant microxips i la informació ser emmagatzemada i comparada molt fàcilment per programes informàtics, per això pertànyen a la ciència més actual i la futura. Tot i això, els bancs de dades genètics que s’utilitzen actualment en genètica forense s’han fet amb microsatèl·lits i minisatèl·lits, que es poden analitzar manualment i en un menor nombre de marcadors (de l’ordre d’uns 12-13) ens donen molta informació. Aquests bancs de dades ens permeten comparar mostres de DNA obtingudes ara o ja fa molt temps, aquí i arreu del món i són, ara per ara, encara insustituibles.

4. D’ASSASSINS, ACCIDENTS, MÒMIES, TZARS, REIS, VINS, GORIL!LES… I DEL NOSTRE PASSAT NEBULÓS

Cada organisme té el seu DNA i els seus marcadors genètics. Això vol dir que amb la mateixa certesa que podem analitzar el nostre DNA, podem fer-ho en qualsevol altra organisme, tant per a identificació genètica individual, com per a estudiar relacions de parentiu genètic. Evidentment que en el llibre es tracten alguns casos amb rellevància judicial, siguin assassinats o violacions, però tot i que aquest pugui ser el focus de l’atenció inicial del lector, s’ha intentat fer un esforç per diversificar. A fí de comptes, la genètica forense no ens diu només si el sospitós ha deixat el seu material genètic al lloc del crim, o té un fill no reconegut que pot tenir dret a herència, si no que també permet intervenir en casos on familiars poden retrobar-se, on s’identifiquen restes humanes en accidents o catàstrofes on hi ha mort de persones, on podem establir lligams directes de migracions humanes històriques, o de descendents actuals de restes fòssils de fa més de 3000 anys; en casos inesperats que s’han resolt amb l’estudi del DNA d’altres animals, o casos que directament ens omplen de curiositat, per exemple, d’on surten races de gossos, soques de llevat cerveseres, o ceps originals de raïm de gran rellevància enològica, o potser permeten resoldre enigmes històrics, com ara la identificació de mòmies o dels cadàvers de la família reial rusa, de la petjada genètica deixada pels creuats a l’Orient Mitjà, o pels fenicis a la resta del Mediterrani, on van establir colònies comercials, casos que havien quedat inconclusos o sense dades i, pels quals ,la genètica forense ens ofereix una amplitud de mires i una certesa científica fins ara impensable. Tot això es troba, en petites pinzellades, en la major part del llibre. 

Però hem d’admetre humilment que aquest és un camp que corre molt ràpid i ens dóna contínues sorpreses. En menys d’un any (per això no va poder ser reflectit al llibre) ja podem respondre com va implementar-se la revolució neolítica a Europa, si els homes Neandertals es van o no creuar amb els homes Cromagnon (és a dir, si enel genoma dels homes moderns actuals podem detectar la petjada genètica delsNeandertal), esclarir com va morir Tutankhamó (i ja de pas, revel·lar els múltiples incests de la família dels faraons…) i entendre per què la família reial espanyola dels Habsburg va tenir com a últim representant a Carles II (el qual, per cert, no estava sota cap encanteri, sino que va patir les conseqüències genètiques d’una política matrimonial consanguínia nefasta).

5. UNA CRIDA A LA CONSCIÈNCIA SOCIAL. L’EFECTE CSI I ELS BANCS DE DADES GENÈTICS

 I tota aquesta informació i més, és al nostre abast. La globalització i internet fan la resta. Tenim ja jurats populars i en molts casos s’utilitzen les proves genètiques de DNA. Hauriem de tenir uns mínims de coneixements per tenir un criteri. L’efecte CSI existeix, i ara per ara esperem que tots els casos es puguin resoldre, i que l’eficiència de l’anàlisi forense sigui quasi perfecta. Però la realitat sempre supera la ficció. I el DNA, tot i ser estable, es pot fer malbé a la intempèrie i no donar resultats d’una validesa estadística estratosfèrica. La genètica no diu qui és culpable, sino que diu a qui pertany una mostra biològica, i si una persona està relacionada amb un altre. La genètica forense és una prova poderosa, però no és única. Necessita context. També és cert que la genètica forense ha servit per exculpar a presoners que pagaven la culpa d’un delit que no havien comés. Una tècnica potent necessita entendre-la mínimament. Un judici popular amb proves genètiques no és un joc merament intel·lectual. S’ha d’enfrontar amb realisme, amb respecte. I, sobretot, amb criteri.

D’altra banda no puc acabar sense fer dos comentaris, un sobre les dades genètiques en bancs de dades, i l’altra sobre la “promiscuitat”, “gratuitat” i “ingenuitat” amb què podem oferir les nostres dades genètiques. Si la informació continguda en el nostre genoma és tan rellevant, i si ja tenim prou coneixements com per obtenir-la, emmagatzemar-la i analitzar-la (ara ja arreu del món), està clar que, com a societat hauriem de saber com i quan se’ns pot extreure material genètic per a que ens facin un test genètic o genètic-forense, determinant qui pot tenir accès a aquestes dades i regulant-ne el seu ús. Tots entenem que el DNA pot ser emprat per a identificar individus amb molt alta probabilitat i establir parentiu genètic. La legislació estableix la normativa per a l’ús de la informació obtinguda en proves judicials. Però la privacitat de les nostres dades genètiques no sembla ser un dels temes preocupants. Però ho és, hi ha preguntes que mereixen una atenció especial per part de bioétics, científics, metges, efectius policials, legisladors, jutges… però sobretot per part de tots nosaltres, la societat com a conjunt, els que som potencials donadors del material genètic, perquè de la resposta a les nostres preguntes i les intervencions que se’n derivin, depen una gran part del nostre futur com a societat.

– De tota la nostra informació genètica, quines dades són analitzades en una anàlisi genètic forense?

– Què diu de nosaltres i la nostra família biològica aquesta informació genètica?

– On s’emmagatzema i guarden aquestes dades i qui té accès a elles?

– Qui pot demanar aquestes dades genètiques (els estaments policials, jutges, advocats, la nostra família, el nostre metge…)?

– Poden ser utilitzats les nostres dades genètiques per a objectius diferents dels originals pels quals signem un consentiment informat?

– A qui pertany el nostre DNA i la nostra informació genètica? Podem esborrar, cancel·lar les nostres dades genètiques un cop incorporades?

Xerrada Gemma Marfany 21/12/2011

Xerrada Gemma Marfany


Responses

  1. EL EFECTO CSI (EL PASADO REVISITADO)

    MUJERES Y HOMBRES TRANQUILOS
    – Pregunta: Què significa PCR?

    ¿UNA EVA O MÚLTIPLES EVAS?
    – Pregunta: Què és un haplogrup?
    – Observació: Si dos ADN mitocondrials, encara que no siguin iguals, són del mateix haplogrup, vol dir que deriven del mateix ADN que tenien els seus avantpassats.

    ISLAM Y CRUZADAS, MOROS Y CRISTIANOS
    – Observació: Uns investigadors van demostrar que els cromosomes (Y, en aquesta cas) no es relacionaven genèticament amb la situació geogràfica; van observar que també es poden agrupar depenent de la religió que practiquis.

    EL LEGADO DE LOS FENICIOS
    – Observació: Uns invertigadors van descobrir que hi havia més variants genètiques als llocs on anteriorment hi van habitar els fenicis. Per tant, van comprovar que un de cada disset homes provenia d’un antepassat fenici, ja que el mateix ADN es va anar reproduint i reproduint.
    – Pregunta: Perquè aquestes variants genètiques es produien totes per part paternal, és a dir, perquè totes les mostres havien de ser homes?

  2. Observacions:

    – Com un cadàver del 7150 AC a l’any 1996 encara pot tenir a qualsevol part del seu cos ADN, i que després a partior de aquest trobin els seus succesors.

    – És sorprenentcom per ‘invasió a un país, a hores d’ara encara se’n mantingui ADN de un soldat que hi va combatre i que hagués deixat descendents.

    -Estic sorprés com amb l’ADN es pot arribar a saber de una persona, saber els seus abantpassats,…

    Pregunta:

    -Què són els haplogrups?

    -Perquè només es veien influits els homes en la informació genètica?

  3. MUJERES Y HOMBRES TRANQUILOS:

    Explica que mitjançant l’anàlisi de l’ADN del mitocondri ( línia materna) o l’ADN del cromosoma Y (línia paterna) es poden trobar lligams de parentesc, l’home de Cheddar i els ossos de Harz.
    – Què són i com es creen / classsifiquen els haplogrups?

    ¿UNA EVA O MÚLTIPLES EVAS?

    Explica la teoria que hi va haver una expansió de homínids des de l’Àfrica fins a Euroasia.
    – Què és l’OUT-OF-AFRICA? HI ha altres hipòtesis?

    ISLAM Y LAS CRUZADAS, MOROS Y CRISTIANOS

    Explica la barreja de cultures qui hi ha hagut a El Libano.
    – Perquè s’han quedat tots els gens dividit, musulmans i cristians, i no se n’han creat de nous?

    EL LEGADO DE LOS FENICIOS

    Explica la història dels fenicis una cultura poc coneguda però de les més riques. Els genetistes buscaven gens de fenicis per encaixar les peces de la història de la Mar Mediterrània.
    – Com arriben els gens de fa milers d’anys fins ara, si hi ha hagut milers de encreuements, de recombinacions genètiques?

  4. EL PASADO REVISITADO

    I. MUJERES Y HOMBRES TRANQUILOS

    Al llarg del llibre, es va mencionant la extracció de l’ADN de diferents parts del cos: dents, saliva… Però perquè s’extreuen de diferents llocs? Hi ha alguna part del cos que dongui una informació més precisa sobre L’ADN?

    Perquè és més segur, en un esquelet vell, mirar l’ADN mitocondrial que el del nucli?

    II. ¿UNA EVA O MÚLTIPLES EVAS?

    En el capítol s’explica la hipòtesis “Out-of-Africa” i després la autora diu que aquesta és veritat. Però si és així, que hi hagin persones de diferents tonalitats de pell a què es deu? Mutacions, situació climàtica…

    Què és un haplogrup?

    III. ISLAM Y CRUZADAS, MOROS Y CRISTIANOS

    Perquè la religió és un factor rellevant per la estructura genètica només en Jueus i no en altres religions?

    IV. EL LEGADO DE LOS FENICIOS

    Perquè, al fer-se les proves del ADN s’havien de fer a persones que haguessin estat en un territori des de almenys tres generacions anteriors?

  5. EL PASADO REVISITADO

    MUJERES Y HOMBRES TRANQUILOS

    Perquè hi ha tantes persones que coincideixen en fragments d’ADN d’avantpassats heredat de forma maternofiliai i tan poca de forma paternofilial?

    ¿UNA EVA O MÚLTIPLES EVAS?

    Què és l’Out-of-Africa? Què és un haplogrup?

    Per a trobar coincidències en l’ADN actual respecte el d’avantpassats s’utilitzen els haplogrups de l’ADN mitocondrial (maternofilial) i del cromosoma Y (paternofilial) perquè no pateixen entrecreuaments

    ISLAM Y CRUZADAS, MOROS Y CRISTIANOS

    Perquè les persones de la mateixa religió tenen tantes coincidències en l’ADN?

  6. Preguntes sobre el llibre El Efecto CSI
    El pasado revisitado:
    – En el món de la genètica, segons he llegit, s’ha avançat molt, però hem de creure que falta molt per descobrir?
    – Què són els haplogrups? Per què agrupen als homes segons la religió, en comptes de la situació geogràfica?
    – Com és possible trobar ADN en uns ossos descomposats desde fa tants anys?
    – L’ADN trobat no pot estar alterat o modificat després de tants anys?

  7. 1. Què és un PCR? es nombra en el llibre alguna vegada però no sé ni què és ni com funciona.

    2.Què és un haplogrup i com es classifiquen?

    3. Com es pot conservar l’ ADN (patern o matern) durant tants anys amb poques mutacións durant tants anys, com al cas de l’home de Cheddar i els emparentats amb ell?

    4. Afecta el canvi de climes, etc. a la variabilitat genètica? Ho pregunto per les diferents races que han anat sorgint durant els anys si tenim en compte que vam sortir en diversos grups d’ Àfrica.

    5. Som fruit de la unió de diverses races amb diverses races en diferents fluxos migratoris?

  8. 1.Què vol dir amplificar per PCR?
    2.Què és un haplogrup?
    3.Com és que l’ADN dels nostres antepassats es conserva encara en bones condicions?
    4. Gràcies a anàlisis sabem que molts de nosaltres som parents llunyans en relaxció amb persones d’altres èpoques.

  9. Perquè s’analitzen els cromosomes Y, dels homes, i no els X al voler relacionar persones amb els seus antecedents?

    Què és l’hipòtesis “Out of Àfrica”?

    Quina diferència hi ha entre l’ADN del nucli i l’ADN mitocondrial?

    Al capítol 1 (El ADN forense) diu que els néts tenen de mitjana el 25% del seu ADN com el dels seus avis; però com pot ser, si l’ADN dels pares es combinen per atzar?

  10. OBSERVACIONS:
    1. Una línia materna s’ha mantingut intacta durant 360 generacions de dones, que són uns 9.000 anys.
    2. Actualment, després de moltes generacions, encara ens queda informació genètica dels fenicis.

    PREGUNTES:
    1. Què és un haplogrup?
    2. Un pare i un fill tenen la mateixa informació genètica al cromosoma Y?

  11. 1.- Què vol dir PCR?
    -Com pot ser que la línia materna s’hagui mantingut intacta al llarg de més de 360 generacions de dones si pel mig hi han hagut moltes recombinacions genètiques?

    2. -Què és un haplogrup?

    3. Perquè coincideixen els haplotips dels cromosomes Y dels homes de la mateixa religió en el Liban?

    4. OBSERVACIÓ: L’haplogrup del cromosoma Y aportat pels fenicis està present en més del 6% de la població masculina en els llocs colonitzats.

  12. Capítol IV: El Pasado Revisitado:

    Preguntes:

    1. Com es pot extreure l’ADN mitocondrial d’un esquelet humà que fa més de 9000 anys que va existir? Que no es deteriora l’ADN?

    2. De quants ADN mitocondrials diferents provenim?

    3. Perquè els haplogrups del cromosoma Y, frecuents de la península Aràbica (procedència dels musulmans) és més freqüent entre libanesos musulmans que en no-musulmans i perquè els haplogrups del cromosoma Y, frecuents de Europa Occidental (procedència dels cristians) és més freqüent en libanesos cristians que en no-cristians? Perquè hi ha influit la religió?

    4. Perquè es diu que un 6% de la població mundial té un antepassat fenici per via paternofial? Perquè no pot ser també maternofilial?

  13. MUJERES Y HOMBRES TRANQUILOS
    La linea materna de l’ADN s’ha mentenit més de 360 generacions de dones.
    Que significa PCR?
    ¿UNA EVA O MÚLTIPLES EVAS?
    Què és un haplogrup?
    SLAM Y CRUZADAS, MOROS Y CRISTIANOS
    Els humans no presenten una gran varietat genètica, encara que tenim una població molt més amplia i més extesa arreu del món en comparació a moltes altres espècies.

    Judit Bou Comas

  14. Què és l’out-of-Africa?
    Què són els haplogrups i perquè serveixen?
    Què és el “pseudogen DMAHp i perquè serveix?
    Què vol dir que som l’unió de diverses races?

  15. Preguntes:
    – Per la informació que sé, l’ADN es troba dins les cèl•lules. Dit això… com és que es pot extreure ADN d’una part d’un organisme de fa més de 9.000 milions anys que existeix?
    – En el text, s’anomena la paraula PRC serveix per ampliar l’ADN… però…. que és exactament i com funciona?
    – Com pot aconseguir, els nostres avançats, aconseguir arribar a els continents envoltats per aigua, com ara Amèrica, Àustria….?? Tot i que van passar per un estret, qui és capaç de travessar aquest estret sense saber on va a sortir?
    – Què és un haplogrup?
    – En el llibre es comenta, que es pot saber d’on provenen tots els ADN actualment… però com es pot saber quin ADN és el més antic si tots deriven del mateix ADN?

    Observacions
    – M’ha fet com gràcia, una frase que diu, que dos homes estan encantats i sorpresos avui en dia de saber que són parents d’un antecedent de més de 120 generacions, ja que jo he pensat que normal, com reaccionaries després de que et diguessin això.
    – M’he sorprès quan he llegit que la religió pot fer que els cromosomes no variïn gaire.

  16. -Perquè només s’hereta l’ADN mitocondrial de part materna?

    -Què són els haplotips i els haplogrups?

    -Quan l’ADN es compacta en forma de cromosomes, en totes les espècies es produeix el mateix nivell de compactació?

    Guillem

  17. 1-Què és un haplotip i un haplogrup?

    2-En que es basa la teoria Out of Africa?

    3-Per que l’ADN mitocondrial nomes conte l’ADN del progentir femení?

    4-En el llibre diu que l’homo sapiens prové ‘del sud d’Àfriaca, però a mi em van explicar una teoria que diu que un petit reducte ve de el nord d’europa, quina de les dos és la més correcte?

  18. EL EFECTO CSI (DE VINOS Y LINAJES)

    IN VINO VERITAS
    – Observació: L’home va aprendre que no totes les granes de raïm eren iguales per a fer vi, d’aquesta manera, va concloure que si volia que sempre tingués el mateix gust, que fós igual, s’havia de reproduir asexualment, ja que d’aquesta manera, sortirien clons ( a la reproducció sexual, en canvi, la descendència poia obtenir característiques genètiques diferents).
    – Pregunta: Què significa heterozigot?
    – Pregunta: Què són els graus (derivacions genètiques)(F1..)?

    GORILAS Y MACHOS DOMINANTES
    – Observació: Els resultats obtinguts de l’extracció d’ADN dels goriles, mostraven que els mascles dominants eren els progenitors de la majoría dels descendents.
    Pregunta: Què vol dir progènie?

    LAS VACAS ROBADAS DE HOLLYWOOD
    – Pregunta: Què és el FBI?

    EL GATO QUE RESOLVIÓ EL CASO

  19. De vinos y linajes

    -Com ha pogut variar tant i inclús cambiar de color (de blanc a negre) el vi cabernet sauvignon?

    -Tots els raïms són fruit d’uns pocs que ja existien o només els que se’n fan vins de qualitat?

    -Existeix un banc per guardar cert ADN animal com el de les vaques?

    -De quina utilitat era comprobar l’ADN d’altres gats de la zona a “el gato que resolvió el caso”?

  20. DE VINOS Y LINAJES:

    -Observació: no es va entendre per què els vins tenien diferents gustos fins que es va saber que hi havia diferents “races” de raïm; no entenc massa com és que no ho havien suposat ja desde un principi.

    -Observació: Els (molts) tipus de raïm que existeixen actualment provenen dels relativament pocs que existien prèviament, i que s’han anat reproduint per formar noves espècies de raïm.

    -Pregunta: A què es refereix amb “progènie”?

    -Observació: Trobo que és impressionant que els grups d’animals (en aquest cas dels goriles) estiguin tan ben organitzats i distribuits tenint en compte tants criteris i “normes”; quan sovint ens pensem que es distribueixen més aviat per atzar o per questions tan sols d’espai i recursos, “a sorts”

  21. DE VINOS Y LIANJES
    1-Que significa quan en el llibre posa “proporción cercana 3:1” (pàg.80)?

    2- Què és “heterozigota”?

    3- Què significa” “F1”?

    4- Què és heterocigosis i homocigosis?

    5- Què és el “vigor híbrido”?

  22. IN VINO VERITAS
    1- Què són les qualitats organoplèctiques i progènie?
    2- Què és exactament una “cepa”?
    3- Què és F1?

    GORILAS Y MACHOS DOMINANTES
    OBSERVACIÓ: el mascle secundari del grup de goriles no pot ser fill del mascle, ja que sinó es podria aparellar amb les seves germanes, donant el mateix cas que en la família dels Àustries.

  23. 1. Què diu la primera i la segona llei de Mendel?

    2. Es veritat que de dos o tres races de vins originaris a Europa, puguin descendir vins amb més qualitat només pel fet de la sitació geogràfica i el clima?

    3. Què són las “cepas de una”?

    4. El raïm que s’obté del Cavenet Suavignon, és negre, però si es creuen les seves flors en autofecundació, s’obté raïm de color blanc. Només pel fet de canviar de color també significa que té un gust diferent a l’altre?

  24. Què són les “frecuencias alélicas”?

    Què són els “bancs de germoplasma”?

    Què significa FI?

    Està demostrat que el mascle secundari no és mai el fill del dominant, ja que sinó s’aparellaria amb les seves germanes, i els desendents podrien patir una degeneració o malformacions, al llarg de les generacions.

  25. Un dels components del vi té la propietat de l’antienvelliment.

    Què són les freqüències al·lèliques i què significa F1?

    Quines són les lleis de Mendel?

    Què és el “vigor híbrido”?

  26. 1. Què són les qualitats organolèptiques?
    2. Què vol dir FI?
    3. Necessitem la genètica per demostrar dinàmiques socials molt semblants a les humanes en grups de simis no humans.
    4. Què diuen les lleis de Mendel?

  27. De Vinos y Linajes:
    – Pel que diu el text, es pot afirmar que molts dels vins que trobem actualment provenen d’un entrecreuament d’altres vins?
    – Quan parla de FI, què vol dir?
    – Què significa quan diu que el raïm està en una proporció propera a 3:1?

    Gorilas y machos dominantes:
    – Si no hi hagués un mascle dominant i un de secundari, l’espècie contnuaria tenint els mateixos caràcters i per tant podríem dir que no evolucionaria?

    El Gato que Resolvió el Caso:
    – Com va ser possible descobrir qui era l’assassí a través d’un gat?

  28. 1. Quines són les lleis de Mendel? Quantes n’hi ha?
    2. Observació: les mostres biològiques per al genotip s’obtenen de mostres de defecacions dels individus que s’han d’analitzar. També el mascle secundari no és fill del mascle dominant, perquè sinó s’aparalleria amb les seves germanes i les seguents generacions serien més dèbils.
    3. Què significa FBI? Quina és la seva feina?
    4. Què és la probabilitat genètica?
    5. Què són le “frecuencias alélicas”?

  29. 1- En el text parla de, en un moment donat, el raïm està en una proporció propera a 3:1, què significa això?

    2- Què són “marcadores genéticos extremadamente POLIMÓRFICOS?

    3- En el llibre diu, que hi ha un tipus de raïm blanc, i un negre… com és possible aquest canvi de color tan fort, és a dir, si em diguessin que un raïm és més fosc que l’altre val, però anar del blanc i el negre és anar d’un extrem a l’altre.

    4- Es diu que els goril•les, més d’un 80 %procedeixen d’un mateix mascle, però… si és així, com afecte això alhora de l’evolució de l’espècia? I per altre banda, a classe vam dir que la mescla de gens familiars, fa que cada vegada surtin individus més febles. Tot i que hi ha un segon mascle, com els efecte això a els goril•les?

    5- Es parla de que els propietaris de les vaques, volen demostrar que el semen prové d’un semental. Immediatament, s’anomena FBI, es refereix aquest FBI a la policia que tots coneixem? o es refereix a alguna altre cosa?

  30. Que són les qualiats Organolèptiques?

    Què vol dir tenir intolerància a la Consangunitat?

    Existeixen bancs per guardar mostres d’ADN de cada espècie que habita la terra?

    Com és pot calcular de manera tant precisa el percentatge de verificació d’una mostra?

  31. -Què és la probabilitat genètica?

    -Què són le frecuencias alélicas?

    -Què és heterocigosis i homocigosis?

    -Què són les qualitats organolèptiques?

  32. – A què es refereix amb: “tenir una herència mendeliana”?

    – Què és l’amelogenina?

    – Què significa que li trobéssin més de dos al·lels als marcadors genètics?

    – Què són les transferències de Southern i hibridació amb sondes multiloci

  33. LA ERA DE LA INFORMACIÓN (VI)

    ¿TIENES UN ANTEPASADO INDÍGENA?
    – Què significa que alguna persona tingui una herència mendeliana??

    PADRES RECALCITRANTES
    – Què són els marcadors Dl3S3I7, DI6S539,THDI….?
    – Què és un gen de la amelogenina?

    EL EFECTO CSI

    ¿GATTACA?
    – Què són les transferències que de SOuthern i hibridació que es mencionen a la pàgina 103?
    – Què és el sistema CODIS?

  34. -Què vol dir “organolèptiques”?

    -Observació: trobo bastant “curiós” que moltes persones no puguin suportar el que les proves demostren, tot i haver-se-les fet voluntàriament.

    -Observació: Penso que les empreses que es dediquen a fer aquests tests haurien deixar mé clares les altes possibilitats d’error dels tests, i probablement molta gent passaria d’innvertir-hi d’entre 100 i 900 dòlars que es diuen al capítol.

    -Quants al·lels diferents pot tenir una mateixa persona a l’ADN?

  35. – Què són els factors de risc?

    – Què és la “amelogenina”?

    – Qui són els “anglosajones”?

    – Què són els marcadors genètics neutres?

  36. LA ERA DE LA INFORMACIÓ

    1- Perquè es poden obtenir beques o ajudes si tens un avantpassat Indigena?
    2- Perquè hi ha probes de ADN que tenen unes possiblilitats d’error més alta que d’altres? És a causa dels mètodes o dels anys ?
    3- Què significa prevalència?

    4- Com pot ser que s’obtinguin més d’un alel de una mostra, encara que estigui trucada? L’adn es pot combinar?

    5- Com s’obté la informació dels bancs d’ADN? A les impremtes es pot detectar l’ADN?

  37. – Per què avui dia la gent busca tenir algun avantpassat Indígena? És cert que amb això poden obtenir diversos beneficis?
    – Què significa amelogenina?
    – Què vol dir quan parla de subterfugio?

    – Segons el que diu el text (el efecto CSI) les sèries de la televisió poden ser fins a cert punt instructives, tot i que els resultats finals no són sempre certs ja que encara queden moltes coses per aprendre.

  38. – Què és el gen de la amelogenina?

    – Pg. 97 i 98. Els quadres que hi ha a les pàgines, què signifiquen? No els entenc.

    -Què és “transferencias de Southern y hibridación con sondas multiloci” ?

    -Gattaca, de què va aquesta pel·lícula?

    -Els bancs d’ADN, només hi ha ADN de criminals? Poden amagar-te informació? O fer-la servir per algun projecte?

  39. 1- Què vol dir DNAPrint Genomics?

    2- Què és la amelogenina?

    3- Perquè són tan importants els bancs d’ADN?

    4- A servit de debó la seriè CSI per excampar més la ciència, en aquest cas la genètica?

    5- Què és la Gattaca ?

  40. – Què és la amelogenina?
    – Què és la prevalència?
    – Què són les organolèptiques?
    – Què vol dir quan es refereix a marcadors genètics neutres?

  41. -A què es refereix amb “intensitat de banda” al capítol “padres recalcitrantes”?
    -Com és que en el cas de l’universitària agredida sexualment no es tinguessin mostres d’ADN d’Olmos alcade si ja s’havia vist implicat en assalts sexuals si es guarda l’ADN dels que tenen antecedents penals?
    -Es pot arribar a aconseguir el “cas perfecte”, és a dir, que no es deixin proves ni de l’ADN?
    -No entenc per què el cromosoma Y ha de ser sis parells de bases major.

  42. Per què es donen beques i ajuts per pagar les despeses sanitàries i altres serveis socials als que tenen un avantpassat indígena?
    Què és el gen de l’amelogenina?
    Qui són els anglosajones?
    Què són els marcadors genètics neutres?

  43. MANUAL DEL GENETISTA FORENSE

    EL LENGUAJE DE LOS GENES
    – Pregunta: Què és la direcció del fluix o Dogma Central de la biologia?
    – Observació: L’ARN són els petits fragments de la informació genètica, és a dir, són fotocopies transitories.
    – Observació: La informació genèticaestà situada a l’ADN, al qual es transcriu a l’ARN (missatger) i que després serà traduït a la proteïna, que ejecutarà la seva funció)

    EL ADN, UN MANUAL DE INSTRUCCIONES
    – Observació: Les diferències entre l’ADN (format per sucre desoxirribosa + A,G,C i T) i l’ARN (format per ribosa + A,G,D i U) són la quantitat de sucre que contenen i de les bases que els componen.
    – Observació: La cadena oligonucleòtida està formada per moltes bases (nucleòtids units)

    EL CÓDIGO GENÉTICO. ESPÍAS Y SORPRESAS
    – Pregunta: No acabo d’entendre s’on es treuen les xifres del càlcul que es fa a la p.114
    – Pregunta: Què són les exones i les ntrones?

  44. MANUAL DE GENETISTA FORENSE

    1- Quan parla de les exepcions de l’ADN, a què es refereix? a les mutacions?
    2- Què són la transcripció i traducció?
    3- Què és un enllaç de pont d’hidrogen?

    OBSERVACIÓ: s’explica molt detalladament la forma de l’ADN, les bases al centre fent unes escales, i la desoxiribosa (o ribosa) i àcid fosfòric a fora. Peò de veritat son així? I com ho han pogut veure?

    4- Què sóns els exons i els introns?

    OBERVACIÓ: que se’n fa de l’ADN que es “talla” ja que no té sentit?

  45. 1. Què és un “enllaç de ponts d’hidrògen”?

    2. Perquè una adenina ha d’anar amb una timina, i una guanina amb una citocina?

    3. Què són les “exones”?

    4. Què són les “intrones”?

  46. 1- A què es refereix quan diu ” dirección de flujo”(p.108)?

    2-Què són els monòmers?

    3-Què signifiquen el 5′ i el 3′ i les direccions oposades( antiparal·leles)?

    4-Què són exones i intrones?

    5-Què són kilobases?

    6-Si el 97% de l’ADN no té res a veure amb els gens, per a què serveix?

  47. -Perquè i com tallen l’ADN?

    -No entenc la frase: “el código genético está formado por tripletes no solapados” Què són les “secuencias”? i què vol dir que estan “solapados”?

    -Què són els monomers?

  48. -Què és la “dirección de flujo” o “el dogma central de la biología” com es diu al llibre?

    -En l’ARN, què és la classe D de les bases nitrogenades que el componen?

    -No entenc a “el codigo genético. Espías y sorpresas” com es va arribar a la conclusió de les tres bases nitrogenades ni què són.

    -Què són els “intrones” en la genètica i per a què es necessiten?


Deixa un comentari

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

Esteu comentant fent servir el compte WordPress.com. Log Out / Canvia )

Twitter picture

Esteu comentant fent servir el compte Twitter. Log Out / Canvia )

Facebook photo

Esteu comentant fent servir el compte Facebook. Log Out / Canvia )

Google+ photo

Esteu comentant fent servir el compte Google+. Log Out / Canvia )

Connecting to %s

Categories

%d bloggers like this: