Enviat per: mmiguela | gener 18, 2012

Glossari conceptes de genètica.

Aquesta és una activitat conjunta. Tots heu de triar un concepte que vulgueu definir de la unitat de genètica. Podeu col·locar alguna imatge si ho creieu convenient i el vostre nom. Exemple.

Herencia lligada al sexe:

L’herència lligada al sexe és aquella en la qual, els gens que determinen un caràcter, es troben en el cromosoma X, concretament en la part no homòloga d’aquest. Els humans tenen 23 parells de cromosomes. Els gens situats en qualsevol de les 22 primeres parelles, (autosomes), es manifesten per igual en dones com en homes.

Ara bé, la parella 23 són els anomenats cromosomes sexuals i són diferents depenent del sexe. Les dones tenen dos cromosomes X, en canvi els homes tenen un cromosoma X (heretat per part materna) i un cromosoma Y (heretat sempre per part paterna) i que és força més petit que l’X. Tots els caràcters vénen determinats, com a mínim, per dos gens o al·lels, excepte aquells que es troben en la regió no homòloga del cromosoma X. Els gens situats en aquesta zona, en el cas dels homes, es manifestaran sempre, tant si són dominants com recessius. En canvi, en les dones els gens recessius només es manifestaran en estat homozigot.

Manel

Al·lel dominant:

Gen que en combinació heterozigòtica es manifesta ell tot sol i no es diferencia de l’homozigot.

Al·lel recessiu:

gen que no manifesta efecte en combinació heterozigòtica amb un gen dominant.

Íria O.

L’herència autosòmica:

És aquella que els gens que determinen un caràcter es troben en els autosomes, que són les 22 primeres parelles de cromosomes. Aquest tipus d’herència no depèn del sexe de les persones, tantes possibilitats té un home com una dona.
Alguns exemples serien l’albinisme, l’acondroplàssia, la sordmudesa, la fibrosi quística…

Gemma F.

Herència intermèdia

És produeix quan els al·lels que determinen un caràcter es manifesten per igual, aparaixent un nou fenotip, que presenta característiques intermèdies (barreja) dels dos al·lels.

Albert M.

Autosomes:

Són les primeres 22 parelles de cromosomes. Cromosomes que no depenen del sexe d’una persona (no determinen el sexe).

Núria E.

Cromosomes:

Els cromosomes són els portadors de la major part del material genètic i condicionen l’organització de la vida i les característiques hereditàries de cada espècie, per tant, podem dir que és ADN compactat, amb forma de bastonet, que només els trobem a la divisió cel·lular.

 

 

Cromosomes homòlegs:

És cada parell de cromosomes que tenir igual disposició de seqüència d’ADN d’un extrem a un altre, és a dir, tenen la mateixa informació genètica encara que siguin d’origens diferents.
Estan formats per les 22 parelles d’autosomes i els cromosomes sexuals.

 

Cromosomes sexuals:
Els cromosomes sexuals es troben en la parella número 23 d’un individu. Aquests cromosomes determinen el sexe de l’individu. Els dos cromosomes que formen els cromosomes sexuals són el cromosoma “X” i el cromosoma “Y”
La presència del cromosoma “Y” fa que l’individu sigui mascle (XY), en cas de que no hi sigui, fa que l’individu sigui femella (XX)
Degut a que el cromosoma “Y” és més petit que el cromosoma “X”, en la herència lligada el sexe fa que algunes característiques del nou individu, tingui més possibilitats de patir-les un mascle que no una femella.

Aranau M.

Epistàsia:

és una interacció entre gens, l’efecte d’un gen es veu inhibit (suprimit) per un altre gen, els gens no són al·lèlics, per tant estan situats en un locus diferent. El gen que es veu inhibit és el gen epistàtic i el gen que inhibeix és el gen hipostàtic.

Un exemple amb el color de pèl dels cavalls, on el gen que inhibeix el color beix del cavall és C (gran)((B_cc /bbcc)), el gen que inhibeix el color marró clar del cavall és B (gran)((bb_Cc)) i el color marró fosc és el dominant ja que és ((B_C_)).

Laura S.

Fenotip:

El fenotip és la expressió externa del genotip i està detrminat o condicionat per l’ambient.

Pau Ch.

Genotip:

És el conjunt de gens d’un organisme. En la cèl·lula aquest material es troba en els cromosomes.

Judit B.

Gen:
Un gen és un segment curt d’ADN que porta la informació necessària per produir una proteïna específica. En cada cèl·lula del cos humà hi ha aproximadament 30000 gens, i la combinació de tots els gens constitueix el material hereditari per al cos humà i les seves funcions. Els gens estan localitzats dins els cromosomes, al nucli cel·lular, i es disposen en línia al llarg de cada un dels cromosomes. Cada gen ocupa dins el cromosoma una posició determinada anomenada locus. Un exemple de gen, és el que determina el color de cabells o el color d’ulls de les persones.

Ariadna P.

Gens letals

Els gens letals són aquells que produeixen la mort d’un organisme. Aquests van ser descoberts per Lucien Cuénot el 1905 quan estava fent experiments amb unes rates que podien ser grogues o de color agutí. Va veure que no es donava una proporció mendeliana ja que no apareixien grocs homozigots (morien en estat fetal).

DOMINANTS: no s’hereten ja que causen la mort de l’individu.
RECESSIU: són els únics que s’hereten, ja que s’han de tenir dos organismes portadors del gen perquè un organisme mori.

Exemples en humans

TAY-SACHS

És una malaltia que es transmet de forma autosòmica recessiva. O sigui, es necessiten dos organismes amb la anomalia perquè es produeixi la mort.
Aquesta mata a nens entre 0 i 2 anys, l’ADN muta i s’acumulen greixos en el sistema nerviós ja que no es produeix la proteïna que els elimina.

Símptomes: sordesa, ceguesa, problemes musculars, per empassar aliments…

HUNTINGTON

És una malaltia autosòmica dominant del sistema nerviós en el que els afectats els tremola el cos.

Adriana C.

Hemofília:
L’hemofília és una malaltia hereditària lligada al sexe en la cual l’afectat té una deficiència en el factor de coagulació, és a dir, que quant es fa un tall o una esgarrapada no se li forma una crosta que impedeixi que pari de sortir sang. Si no es tracta ràpid l’afectat es pot arribar a desagnar prou a la llarga que pot morir.

Adrià V.

Homozigot i heterozigot:

Estat homozigot és en el qual els al·lels que representen un caracter són iguals, pel contrari, l’heterozigot els al·les d’un caracter són completament diferents.

Kostas F.

Lleis de Mendel

1a llei de Mendel: de la uniformitat de la 1ª generació filial
En encreuar dos individus purs per al caràcter dominant o un amb caràcter dominant i l’altre recessiu, la descendència serà tota de caràcter dominant.

Guillem S.

2a Llei de Mendel:

Al encreuar dos individus heterozigots per un caràcter, els gens se separen durant la formació dels gàmetes i es combinen a l’atzar durant la fecundació. Apareixen el caràcter dominant i recessiu amb una proporció de 3:1.

Albert P.

Pleiotropia:

Un sol gen produeix múltiples efectes a nivell fenotípic.

Ex: Síndrome de Marfan:
Un gen porta informació per produir una proteïna (fibrilina); aquesta proteïna es troba en el teixit conectiu. El teixit conectiu es troba a la musculatura. Com a conseqüència, la musculatura és més allargada, però també hi ha malformacions vasculars, i molts d’altres efectes fenotípics.

Natàlia C.

Síndrome de Down
És un trastorn genètic causat per una còpia extra del cromosoma 21 (o una part del mateix). Causa la presència d’un grau variable de retard mental i uns trets físics peculiars. És la causa més freqüent de discapacitat psíquica congènita. No es coneixen amb exactitud les causes que provoquen l’excés cromosòmic, encara que es relaciona estadísticament amb una edat materna superior als 35 anys. Les persones amb síndrome de Down tenen una probabilitat una mica superior a la de la població general de patir algunes patologies.

Mar C.


Responses

  1. FENOTIP — El fenotip és la expressió externa del genotip. Aquesta fenotip està repercutit pel genotip + les condicions ambientals

  2. Gen:
    Un gen és un segment curt d’ADN que porta la informació necessària per produir una proteïna específica. En cada cèl•lula del cos humà hi ha aproximadament 30000 gens, i la combinació de tots els gens constitueix el material hereditari per al cos humà i les seves funcions. Els gens estan localitzats dins els cromosomes, al nucli cel•lular, i es disposen en línia al llarg de cada un dels cromosomes. Cada gen ocupa dins el cromosoma una posició determinada anomenada locus. Un exemple de gen, és el que determina el color de cabells o el color d’ulls de les persones.

  3. Els cromosomes són els portadors de la major part del material genètic i condicionen l’organització de la vida i les característiques hereditàries de cada espècie, per tant, podem dir que és ADN compactat, amb forma de bastonet, que només els trobem a la divisió cel·lular.

    Imatge: http://primermomento.com/wp-content/uploads/2011/05/cromosoma.jpg

    Cromosomes homòlegs: És cada parell de cromosomes que tenir igual disposició de seqüència d’ADN d’un extrem a un altre, és a dir, tenen la mateixa informació genètica encara que siguin d’origens diferents.
    Estan formats per les 22 parelles d’autosomes i els cromosomes sexuals.

    Imatge: http://www.efn.uncor.edu/dep/biologia/intrbiol/crosso~1.gif

  4. Hemofília:
    L’hemofília és una malaltia hereditària lligada al sexe en la cual l’afectat té una deficiència en el factor de coagulació, és a dir, que quant es fa un tall o una esgarrapada no se li forma una crosta que impedeixi que pari de sortir sang. Si no es tracta ràpid l’afectat es pot arribar a desagnar prou a la llarga que pot morir.

  5. L’herència autosòmica:

    És aquella que els gens que determinen un caràcter es troben en els autosomes, que són les 22 primeres parelles de cromosomes. Aquest tipus d’herència no depèn del sexe de les persones, tantes possibilitats té un home com una dona.
    Alguns exemples serien l’albinisme, l’acondroplàssia, la sordmudesa, la fibrosi quística…

  6. GENS LETALS

    Els gens letals són aquells que produeixen la mort d’un organisme. Aquests van ser descoberts per Lucien Cuénot el 1905 quan estava fent experiments amb unes rates que podien ser grogues o de color agutí. Va veure que no es donava una proporció mendeliana ja que no apareixien grocs homozigots (morien en estat fetal).

    DOMINANTS: no s’hereten ja que causen la mort de l’individu.
    RECESSIU: són els únics que s’hereten, ja que s’han de tenir dos organismes portadors del gen perquè un organisme mori.

    Ex en humans

    TAY-SACHS

    És una malaltia que es transmet de forma autosòmica recessiva. O sigui, es necessiten dos organismes amb la anomalia perquè es produeixi la mort.
    Aquesta mata a nens entre 0 i 2 anys, l’ADN muta i s’acumulen greixos en el sistema nerviós ja que no es produeix la proteïna que els elimina.

    SÍMPTOMES: sordesa, ceguesa, problemes musculars, per empassar aliments…

    HUNTINGTON

    És una malaltia autosòmica dominant del sistema nerviós en el que els afectats els tremola el cos.

  7. Epistàsia: és una interacció entre gens, l’efecte d’un gen es veu inhibit (suprimit) per un altre gen, els gens no són al·lèlics, per tant estan situats en un locus diferent. El gen que es veu inhibit és el gen epistàtic i el gen que inhibeix és el gen hipostàtic.

    Un exemple amb el color de pèl dels cavalls:

    https://wikispaces.psu.edu/download/attachments/38805922/Figure 6 Epistasis.jpg

    On el gen que inhibeix el color beix del cavall és C (gran)((B_cc /bbcc)), el gen que inhibeix el color marró clar del cavall és B (gran)((bb_Cc)) i el color marró fosc és el dominant ja que és ((B_C_)).

  8. PLEIOTROPIA:

    Un sol gen produeix múltiples efectes a nivell fenotípic.

    Ex: Síndrome de Marfan:
    Un gen porta informació per produir una proteïna (fibrilina); aquesta proteïna es troba en el teixit conectiu. El teixit conectiu es troba a la musculatura. Com a conseqüència, la musculatura és més allargada, però també hi ha malformacions vasculars, i molts d’altres efectes fenotípics.

  9. Homozigot i heterozigot:

    -Estat homozigot és en el qual els al·lels que representen un caracter són iguals, pel contrari, l’heterozigot els al·les d’un caracter són completament diferents

  10. AUTOSOMES: Són les primeres 22 parelles de cromosomes. Cromosomes que no depenen del sexe d’una persona (no determinen el sexe).

  11. Gen dominant: Gen que en combinació heterozigòtica es manifesta ell tot sol i no es diferencia de l’homozigot.

    Gen recessiu:Gen que no manifesta efecte en
    combinació heterozigòtica amb un gen dominant.

  12. Síndrome de Down
    És un trastorn genètic causat per una còpia extra del cromosoma 21 (o una part del mateix). Causa la presència d’un grau variable de retard mental i uns trets físics peculiars. És la causa més freqüent de discapacitat psíquica congènita. No es coneixen amb exactitud les causes que provoquen l’excés cromosòmic, encara que es relaciona estadísticament amb una edat materna superior als 35 anys. Les persones amb síndrome de Down tenen una probabilitat una mica superior a la de la població general de patir algunes patologies

  13. Cromosomes sexuals
    Els cromosomes sexuals es troben en la parella número 23 d’un individu. Aquests cromosomes determinen el sexe de l’individu. Els dos cromosomes que formen els cromosomes sexuals són el cromosoma “X” i el cromosoma “Y”
    La presència del cromosoma “Y” fa que l’individu sigui mascle (XY), en cas de que no hi sigui, fa que l’individu sigui femella (XX)
    Degut a que el cromosoma “Y” és més petit que el cromosoma “X”, en la herència lligada el sexe fa que algunes característiques del nou individu, tingui més possibilitats de patir-les un mascle que no una femella.

  14. 2a Llei de Mendel: Al encreuar dos individus heterozigots per un caràcter, els gens se separen durant la formació dels gàmetes i es combinen a l’atzar durant la fecundació. Apareixen el caràcter dominant i recessiu amb una proporció de 3:1

  15. Herència intermèdia

    És produeix quan els al·lels que determinen un caràcter es manifesten per igual, aparaixent un nou fenotip, que presenta característiques intermèdies (barreja) dels dos al·lels.

  16. La tercera llei de mendel ens diu que quan encrauem individus dihíbrits (per dos caràcters), els factors hereditaris se separen durant la formació de gàmetes i es tornen a combinar de totes les formes possibles el la formació de nous individus amb una proporció de: 9:3:3:1.


Deixa un comentari

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

Esteu comentant fent servir el compte WordPress.com. Log Out / Canvia )

Twitter picture

Esteu comentant fent servir el compte Twitter. Log Out / Canvia )

Facebook photo

Esteu comentant fent servir el compte Facebook. Log Out / Canvia )

Google+ photo

Esteu comentant fent servir el compte Google+. Log Out / Canvia )

Connecting to %s

Categories

%d bloggers like this: