Enviat per: mmiguela | gener 14, 2013

Pleiotropia. Síndrome de Marfan.

1marfanEn genètica clàssica s’entén que un gen és un segment d’ADN que porta la informació per un caràcter. A la pràctica, la qüestió no és tan senzilla, ja que sovint un únic gen pot tenir efectes múltiples sobre l’organisme. Això és degut a que la informació d’un gen es tradueix en la formació d’una proteïna, i aquesta pot estar implicada en diferents processos metabòlics, o en la constitució d’un teixit que es troba formant part de diferents òrgans o aparells. Com a conseqüència, la presència d’una proteïna defectuosa pot provocar diferents efectes fenotípics sobre l’organisme. Aquest fet es coneix com a pleiotropia.

Un exemple de pleiotropia és el Síndrome Marfan.

El Síndrome de Marfan és degut a un gen que es troba al cromosoma 15. Aquesta anomalia s’hereta de forma autosòmica recessiva, la qual cosa vol dir que per heretar-se els dos progenitors han de ser portadors del gen defectuós. Els efectes fenotípics es deuen al fet que el gen anòmal anomenat FBN1, no es capaç de formar correctament la proteïna fibrilina. Aquesta proteïna es troba formant part del teixit connectiu ( distribuït per tot l’organisme revestint altres estructures ).

Les persones amb síndrome de Marfan solen ser; altes amb extremitats molt allargades, dits molt allargats coneguts amb el nom d’aracnodactília ( recorda a les extremitats de les aranyes ).

Altres símptomes són:

  • Problemes cardiovasculars al no formar-se bé les parets arterials.
  • Malformació del cristal·lí.
  • Pectus excavatum
  • Musculatura laxa
  • …..

Deixa un comentari

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

Esteu comentant fent servir el compte WordPress.com. Log Out / Canvia )

Twitter picture

Esteu comentant fent servir el compte Twitter. Log Out / Canvia )

Facebook photo

Esteu comentant fent servir el compte Facebook. Log Out / Canvia )

Google+ photo

Esteu comentant fent servir el compte Google+. Log Out / Canvia )

Connecting to %s

Categories

%d bloggers like this: