El codi de la vida

Què és l’herència?

Per començar un vídeo molt interessant que parla sobre els caràcters hereditaris, l’epigenètica…emès per La 2 de RTVE en el programa Tres14.

http://www.rtve.es/television/20110110/herencia-genetica-tres14/393962.shtml

Pàgina en la qual podràs trobar tant continguts com activitats interactives:

http://lagenetica.cat/#

” Abans pensàvem que el nostre futur estava als estels. Ara sabem que està als nostres gens”. James Watson

La genètica és una branca de la biologia que s’encarrega de l’estudi dels caràcters hereditaris i l’evolució de les espècies.

Continguts

1. Conceptes bàsics de genètica clàssica.
   • Cromosoma:
   • Cromosoma homòleg:
   • Cromosomes sexuals:
   • Autosoma:
   • Gen:
   • Al·lel:
   • Genotip:
   • Fenotip:
   • Cariotip:
   • Homozigot:
   • Heterozigot:
   • Dominant:
   • Recessiu:
   • Codominant:
2. Gregor Mendel, pare de la genètica. Els seus estudis amb pèsols.
3. La importància dels treballs de Mendel
   1. Primera llei de Mendel
   2. Segona llei de Mendel
   3. Tercera llei de Mendel
4. Excepcions a les lleis de Mendel:
   1. Herència d’un sol caràcter amb herència intermèdia
   2. Al·lelomorfisme múltiple. Sèries al·lèliques
   3. Interacció gènica. Epístasis.
   4. Al·lels letals
   5. La pleiotropia
5. Concepte de mutació
   1. Mutacions gèniques
   2. Mutacions cromosòmiques
      • Delecions
      • Duplicacions
      • Inversions
      • Translocacions
   3. Mutacions genòmiques ( alteracions en el número de cromosomes )
      • Poliploïdies
      • Haploïdies
      • Aneuploïdies
6. Agents mutàgens
7. Genètica humana
   1. Herència autosòmica
   2. Herència del sexe
   3. Herència lligada al sexe
      • Hemofilia
      • Daltonisme
      • Distròfia de Duchenne
8. Alteracions cromosòmiques.
   1. Síndrome de Down. Característiques.
   2. Síndrome Turner. Característiques.
   3. Síndrome Klinefelter. Característiques.
   4. Síndrome de Patau. Característiques.

Problemes de genètica

1. Indica 4 tipus de caràcters i 3 possibles al·lels per cada un d’ells.
2. En l’home el color marró dels ulls “A” domina sobre el color blau “a”. Una parella en la qual l’home té els ulls marrons i la dona ulls blaus tenen dos fills, un d’ells d’ulls marrons i altre d’ulls blaus. Esbrina:
   • El genotip del pare.
   • La probabilitat que el tercer fill sigui d’ulls blaus.
3. Mendel va descobrir, que les llavors de color groc en els pèsols són dominants sobre els de color verd. En els experiments següents, pares amb fenotips coneguts però genotips desconeguts van produir la següent descendència:

• Donar els genotips més probables de cada parental.
• En els encreuaments B, D, E, indica quina proporció de la descendència groga produïda en cadascun d’ells s’esperaria que produís descendents verds per autopolinització.

4. La acondroplàsia és una anomalia determinada per un gen autosòmic que dóna lloc a un tipus de nans en l’espècie humana. Una persona afectada d’acondrpàsia té dos fills amb una persona normal, un acondroplàsic i l’altre normal.

• La acondroplàsia és un caràcter dominant o recessiu ? Busca informació.
• Quin és el genotip de cadascun dels progenitors ?  Per què ?
• Quin és la probabilitat que el pròxim descendent de la parella sigui normal ? I de què sigui acondroplàsic ? Fer un esquema de l’entrecreuament.

5 .La fenilcetonúria (FCU) és un desordre metabòlicque s’hereta amb caràcter autosòmic recessiu. Dos progenitors sans tenen un fill amb FCU.

• Indica els fenotips i genotips de tots els aparellaments que teòricament poden donar un descendent afectat de FCU.
• quin d’aquests tipus de aparellaments pertany el cas descrit .
• Quina és la probabilitat que el següent fill pateixi també la malaltia ?
• Quina serà la probabilitat de què un fill normal (sa) d’aquests pares sigui portador per a FCU ?

6. L’absència de potes en els caps de bestiar es deu a un gen letal recessiu. De l’aparellament entre un toro i una vaca, ambdós híbrids, quines proporcions genotípiques s’esperen en la F2 adulta?. Els vedells  amputats moren al néixer.

7. L’albinisme és un caràcter recessiu pel que fa a la pigmentació normal. Quina seria la descendència d’un home albí en els següents casos?:

• En primer lloc digues com s’hereta l’albinisme
• Si es casa amb una dona sense antecedents familiars de albinisme.
• Si es casa amb una dona normal la mare de la qual era albina.
• Si es casa amb una primera germana de pigmentació normal però els avis comuns de la qual eren albins

8. Dues plantes de dondiego(Mirabilis jalapa són homozigòtiques per al color de les flors. Una d’elles produeix flors de color blanc ivori i l’altra, flors vermelles. Assenyali els genotips i fenotips dels dondiegosoriginats de l’encreuament d’ambdues plantes, sabent que “B” és el gen responsable del color ivori, “R” és el gen que condiciona el color vermell i que els gens R i B són ( herència intertermèdia).

9. Si tenim en compte la 3ª llei de Mendel, quantes pesoleres de cada fenotip obtindrem en 6200 plantes?

10. La aniridia (dificultats en la visió) en l’home es deu a un factor dominant (A). La migraña és deguda a altre gen també dominant (J). Un home que patia de aniridia i la mare del qual no , es va casar amb una dona que sofria migraña, però el pare de la qual no la sofria. Quina proporció dels seus fills sofriran ambdós mals?

11. Una dona porta en un dels seus cromosomes X un gen letal recessiu l i en l’altre el dominant normal L. Quina proporció de sexes cal esperar en  la descendència ?

12 . Una sèrie de al·lels múltiples determina la intensitat de la pigmentació en el ratolí. D= color complet, d= color diluït i dl= és letal en homozigot. L’ordre de dominància és :

D > d > dl
Un ratolí de color complet portador del gen letal es aparellat  amb un individu de color diluït també portador del gen letal. La F1 és creuada amb el pare diluït:

• Quina proporció fenotípica pot esperar-se de la descendència viable ?
• Quin percentatge de la descendència amb color complet és portadora del gen letal ?.
• Quin percentatge de la descendència amb color diluït duu el gen letal ?

13. En una clínica s’han barrejat  per error 4 nounats. Els grups sanguinis d’aquests nens són : O, A, B, AB. Els grups sanguinis de les 4 parelles són:

a)     AB xO

b)     A x O

c)      A x AB

d)     OxO

Indica quin nen correspon a cada parella de forma raonada. ( demostra-ho ).

14. E l sistema de grups sanguinis ABO, està determinat per tres al·lels A, B, O
Indica les proporcions fenotípiques  que s’espera en la descendència dels encreuaments següents:

AA x AB
AAx BO

AAx A0
A0 x A0
A0 x AB

15. Si una dona normal, el pare de la qual era hemofílic , es casa amb un noi normal. Quina proporció de la descendència tindrà el gen per a la hemofília?Fes un arbre genealògic de la situació familiar.

16. Una parella en la qual la visió d’ambdós és normal, tenen quatre fills. En els seus descendents s’aprecien les següents característiques:

• Una filla amb visió normal, que té un fill normal i un fill i una filla daltònica.
• Una filla amb visió normal, amb tres filles i dos fills normal.
• Un fill daltònic, amb dues filles normals.
• Un fill normal, amb dos fills i dues filles normals.

Construeix l’arbre genealògic d’aquesta família i indica en cada cas els genotips probables.

17. En el següent arbre genealògic, els quadres més foscos representen a persones afectades de distrofia muscular de duchenne. 

• Si la dona II2 tingués dos fills barons ? quina seria la probabilitat que cap presentès la distrofia?
• Quin és la probabilitat de quina el primer.

Les Lleis de Mendel

Gregor Mendel va néixer el 1822 a Heinzendorf ( Àustria ). Està considerat el pare de la genètica ja que va ser el primer en descriure i predir la transmissió dels caràcters hereditaris. Mendel va publicar el resultats dels seus treballs en 1865 i 1866 i van quedar recollits en el que avui coneixem com Les lleis de Mendel.

Els seus experiments els va portar a terme treballant amb diferents varietats de pesolera ( Pisum sativum ). Per què va escollir aquesta espècie  i no una altra?

1. Eren barats i fàcils d’obtenir.
2. Ocupaven poc espai.
3. El temps entre generacions era molt curt.
4. Deixaven molts descendents.
5. Presentaven caràcters ben diferenciats.
6. Es podien autopolinitzar.
7. Es podien fer amb facilitat encreuaments entre individus.

Però escollir la pesolera com a objecte de les seves experiències no va ser l’únic encert per poder arribar a unes conclusions tan clares. Altres encerts per part de Mendel van ser:

1. El fet de triar una espècie que podia autopolinitzar- se la qual cosa li permetia obtenir línees pures pels diferents caràcters.
2. Escollir caràcters qualitatius fàcilment identificables.
3. Fixar-se inicialment en un únic caràcter.
4. Comptar els individus de la descendència i fer servir relacions estadístiques.
5. Portar a terme experiments control per tal de contrastar les seves hipòtesi.

De les seves experiències va treure unes conclusions sobre com es transmeten els caràcters i que va resumir en tres lleis:

1. Primera llei de Mendel o de la uniformitat de la primera generació filial: A l’encreuar individus purs per un caràcter ( homozigots ) tota la primera generació filial híbrida ( heterozigot) és idèntica per aquell caràcter.

2. Segona llei de Mendel o de la segregació dels caràcters: A l’encreuar individus híbrids per un caràcter, els factors hereditaris ( al·lels ) se separen ja que són independents, i es combinen entre si de totes les maneres possibles.

3. Tercera llei de Mendel o de la transmissió independent dels caràcters:  a l’encreuar individus dihíbrids per dos caràcters, els factors hereditaris que determinen cada caràcter ( al·lels ),  s’hereten de manera independent.

Cal dir, que en l’època en què Mendel va realitzar les seves experiències no es coneixien conceptes tan bàsics com ADN i gen.

Genètica Humana

Síndrome de Marfan. La pleiotropia

En genètica clàssica s’entén que un gen és un segment d’ADN que porta la informació per un caràcter. A la pràctica, la qüestió no és tan senzillal, ja que sovint un únic gen pot tenir efectes múltiples sobre l’organisme. Això es degut a que la informació d’un gen es tradueix en la formació d’una proteïna, i aquesta pot estar implicada en diferents processos metabòlics, o en la constitució d’un teixit que es troba formant part de diferents òrgans o aparells. Com a conseqüència, la presència d’una proteïna defectuosa pot provocar diferents efectes fenotípics sobre l’organisme. Aquest fet es coneix com a pleiotropia.

Un exemple de pleiotropia és el Síndrome Marfan.

El Síndrome de Marfan és degut a un gen que es troba al cromosoma 15. Aquesta anomalia s’hereta de forma autosòmica recessiva, la qual cosa vol dir que per heretar-se els dos progenitors han de ser portadors del gen defectuós. Els efectes fenotípics es deuen al fet que el gen anòmal anomenat FBN1, no es capaç de formar correctament la proteïna fibrilina. Aquesta proteïna es troba formant part del teixit connectiu ( distribuït per tot l’organisme revestint altres estructures ).

Les persones amb síndrome de Marfan solen ser; altes amb extremitats molt allargades, dits molt allargats coneguts amb el nom d’aracnodactília ( recorda a les extremitats de les aranyes ).

Altres símptomes són:

• Problemes cardiovasculars al no formar-se bé les parets arterials.
• Malformació del cristal·lí.
• Pectus excavatum
• Musculatura “tova”
• …..

Síndrome de l’X fràgil

 El Laboratorio de Neurofarmacología de la UPF demuestra que el sistema ‘endocannabinoide’ es una nueva diana terapéutica para tratar el síndrome del cromosoma X frágil

Sanidad | 31/03/2013

Barcelona. (Efe).- El Laboratorio de Neurofarmacología de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona ha identificado un posible nuevo tratamiento para el síndrome del cromosoma X frágil (SXF), una enfermedad rara que es la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual. El estudio, que se ha realizado en colaboración con científicos del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, del IMIM y de la Universidad del País Vasco, demuestra que el sistema endocannabinoide (moléculas producidas en el cerebro similares a los compuestos del cannabis) es una nueva diana terapéutica para tratar esta enfermedad, que afecta a uno de cada 4.000 hombres y a una de cada 6.000-8.000 mujeres.

Herència lligada al sexe

L’herència lligada al sexe és aquella en la qual, els gens que determinen un caràcter, es troben en el cromosoma X, concretament en la part no homòloga d’aquest. Els humans tenen 23 parells de cromosomes. Els gens situats en qualsevol de les 22 primeres parelles, (autosomes), es manifesten per igual en dones com en homes.

Ara bé, la parella 23 són els anomenats cromosomes sexuals i són diferents depenent del sexe. Les dones tenen dos cromosomes X, en canvi els homes tenen un cromosoma X (heretat per part materna) i un cromosoma Y (heretat sempre per part paterna) i que és força més petit que l’X. Tots els caràcters vénen determinats, com a mínim, per dos gens o al·lels, excepte aquells que es troben en la regió no homòloga del cromosoma X. Els gens situats en aquesta zona, en el cas dels homes, es manifestaran sempre, tant si són dominants com recessius. En canvi, en les dones els gens recessius només es manifestaran en estat homozigot.

Exemples d’herència lligada al sexe recessiva són l’hemofília, el daltonisme, la distròfia muscular de Duchenne i l’acromatòpsia, entre d’altres. En tots aquests casos els homes manifesten l’anomalia en un percentatge més elevat que les dones, ja que la presència del gen recessiu en qüestió, es manifestarà sempre, al no tenir la possibilitat de ser contrarestat el seu efecte per part de l’al·lel normal que és dominant. En dones només ho farà en el cas que els dos al·lels que determinen l’anomalia siguin iguals.

Activitat1

Busqueu informació sobre els conceptes marcats en negreta.

Activitat 2

Ressol els següents problemes:

1. Si una dona normal, el pare de la qual era hemofílic, té fills amb un home normal:

• Quina proporció de la descència tindrà el gen per a l’hemofília?
• Quina proporció de la descendència que siguin nois seran hemofílics?
  

2. Una parella, en la qual la visió d’ambdós és normal, tenen quatre fills. En els seus descendents s’aprecien les següents característiques:

• Una filla de visió normal, té un fill normal i un fill i una filla daltònica.
• Una filla amb visió normal, té tres filles i dos fills normals
• Un fill daltònic, té dues filles normals

Confecciona l’arbre genealògic d’aquesta família i escriu el gentotip de tots els individus de forma que sigui possible aquest patró d’herència.

Anomalies cariotípiques

Són aquelles en les quals el número de cromosomes de l’espècie està alterat degut, principalment, a errors en la repartició d’aquests durant la meiosi, en la qual els cromosomes homòlegs no se separen correctament i formen gàmetes que no contenen 23 cromosomes.En les cèl·lules de l’espècie humana el número de cromosomes és 46, ( 23 provenen de l’òvul i els altres 23 de l’espermatozoide ) però a vegades, trobem individus que tenen 45 o 47 cromosomes, quan això passa, l’individu manifesta un seguit d’alteracions a nivell fenotípic.

Algunes de les anomalies més conegudes, ja que les persones que les pateixen viuen força anys són:

1. Síndrome de Down: Tenen 47 cromosomes, ja que tenen 3 cromosomes 21.
2. Síndrome de Turner:

El Síndrome de Turner és una anomalia cariotípica associada als cromosomes sexuals. Les persones que hereten aquest genotip tenen 45 cromosomes ( 22 parelles d’autosomes més un cromosoma X ). Aquest fet és possible a un mal repartiment dels cromosomes durant la formació dels gàmetes. Tal és així, que els Turner només tenen un cromosoma X quan haurien de tenir dos.

De forma molt resumida podem dir que el fenotip es correspon a noies de poca estatura, que quan arriben a la pubertat continuen tenint uns òrgans sexuals infantils, cosa que implica esterilitat.

3. Síndrome de Klinefelter: Tenen 47 cromosomes i en aquest cas tenen 2 cromosomes XX a més d’un cromosoma Y.

Activitat:

Busqueu informació sobre aquests 3 síndromes, quines conseqüències representen a nivell fenotípic? Feu una entrada al bloc amb les característiques que presenten aquestes persones i la incidència d’aquestes anomalies en la població.

Pràctica grups sanguinis ABO

Glossari termes de genètica

Aquesta és una activitat conjunta. Tots heu de triar un concepte que vulgueu definir de la unitat de genètica. Podeu col·locar alguna imatge si ho creieu convenient i el vostre nom. Exemple.

Herencia lligada al sexe:

L’herència lligada al sexe és aquella en la qual, els gens que determinen un caràcter, es troben en el cromosoma X, concretament en la part no homòloga d’aquest. Els humans tenen 23 parells de cromosomes. Els gens situats en qualsevol de les 22 primeres parelles, (autosomes), es manifesten per igual en dones com en homes.

Ara bé, la parella 23 són els anomenats cromosomes sexuals i són diferents depenent del sexe. Les dones tenen dos cromosomes X, en canvi els homes tenen un cromosoma X (heretat per part materna) i un cromosoma Y (heretat sempre per part paterna) i que és força més petit que l’X. Tots els caràcters vénen determinats, com a mínim, per dos gens o al·lels, excepte aquells que es troben en la regió no homòloga del cromosoma X. Els gens situats en aquesta zona, en el cas dels homes, es manifestaran sempre, tant si són dominants com recessius. En canvi, en les dones els gens recessius només es manifestaran en estat homozigot.

Manel

Al·lel dominant:

Gen que en combinació heterozigòtica es manifesta ell tot sol i no es diferencia de l’homozigot.

Al·lel recessiu:

gen que no manifesta efecte en combinació heterozigòtica amb un gen dominant.

Íria O.

L’herència autosòmica:

És aquella que els gens que determinen un caràcter es troben en els autosomes, que són les 22 primeres parelles de cromosomes. Aquest tipus d’herència no depèn del sexe de les persones, tantes possibilitats té un home com una dona.
Alguns exemples serien l’albinisme, l’acondroplàssia, la sordmudesa, la fibrosi quística…

Gemma F.

Herència intermèdia

És produeix quan els al·lels que determinen un caràcter es manifesten per igual, aparaixent un nou fenotip, que presenta característiques intermèdies (barreja) dels dos al·lels.

Albert M.

Autosomes:

Són les primeres 22 parelles de cromosomes. Cromosomes que no depenen del sexe d’una persona (no determinen el sexe).

Núria E.

Cromosomes:

Els cromosomes són els portadors de la major part del material genètic i condicionen l’organització de la vida i les característiques hereditàries de cada espècie, per tant, podem dir que és ADN compactat, amb forma de bastonet, que només els trobem a la divisió cel·lular.

Cromosomes homòlegs:

És cada parell de cromosomes que tenir igual disposició de seqüència d’ADN d’un extrem a un altre, és a dir, tenen la mateixa informació genètica encara que siguin d’origens diferents.
Estan formats per les 22 parelles d’autosomes i els cromosomes sexuals.

Cromosomes sexuals:
Els cromosomes sexuals es troben en la parella número 23 d’un individu. Aquests cromosomes determinen el sexe de l’individu. Els dos cromosomes que formen els cromosomes sexuals són el cromosoma “X” i el cromosoma “Y”
La presència del cromosoma “Y” fa que l’individu sigui mascle (XY), en cas de que no hi sigui, fa que l’individu sigui femella (XX)
Degut a que el cromosoma “Y” és més petit que el cromosoma “X”, en la herència lligada el sexe fa que algunes característiques del nou individu, tingui més possibilitats de patir-les un mascle que no una femella.

Aranau M.

Epistàsia:

és una interacció entre gens, l’efecte d’un gen es veu inhibit (suprimit) per un altre gen, els gens no són al·lèlics, per tant estan situats en un locus diferent. El gen que es veu inhibit és el gen epistàtic i el gen que inhibeix és el gen hipostàtic.

Un exemple amb el color de pèl dels cavalls, on el gen que inhibeix el color beix del cavall és C (gran)((B_cc /bbcc)), el gen que inhibeix el color marró clar del cavall és B (gran)((bb_Cc)) i el color marró fosc és el dominant ja que és ((B_C_)).

Laura S.

Fenotip:

El fenotip és la expressió externa del genotip i està detrminat o condicionat per l’ambient.

Pau Ch.

Genotip:

És el conjunt de gens d’un organisme. En la cèl·lula aquest material es troba en els cromosomes.

Judit B.

Gen:
Un gen és un segment curt d’ADN que porta la informació necessària per produir una proteïna específica. En cada cèl·lula del cos humà hi ha aproximadament 30000 gens, i la combinació de tots els gens constitueix el material hereditari per al cos humà i les seves funcions. Els gens estan localitzats dins els cromosomes, al nucli cel·lular, i es disposen en línia al llarg de cada un dels cromosomes. Cada gen ocupa dins el cromosoma una posició determinada anomenada locus. Un exemple de gen, és el que determina el color de cabells o el color d’ulls de les persones.

Ariadna P.

Gens letals

Els gens letals són aquells que produeixen la mort d’un organisme. Aquests van ser descoberts per Lucien Cuénot el 1905 quan estava fent experiments amb unes rates que podien ser grogues o de color agutí. Va veure que no es donava una proporció mendeliana ja que no apareixien grocs homozigots (morien en estat fetal).

DOMINANTS: no s’hereten ja que causen la mort de l’individu.
RECESSIU: són els únics que s’hereten, ja que s’han de tenir dos organismes portadors del gen perquè un organisme mori.

Exemples en humans

TAY-SACHS

És una malaltia que es transmet de forma autosòmica recessiva. O sigui, es necessiten dos organismes amb la anomalia perquè es produeixi la mort.
Aquesta mata a nens entre 0 i 2 anys, l’ADN muta i s’acumulen greixos en el sistema nerviós ja que no es produeix la proteïna que els elimina.

Símptomes: sordesa, ceguesa, problemes musculars, per empassar aliments…

HUNTINGTON

És una malaltia autosòmica dominant del sistema nerviós en el que els afectats els tremola el cos.

Adriana C.

Hemofília:
L’hemofília és una malaltia hereditària lligada al sexe en la cual l’afectat té una deficiència en el factor de coagulació, és a dir, que quant es fa un tall o una esgarrapada no se li forma una crosta que impedeixi que pari de sortir sang. Si no es tracta ràpid l’afectat es pot arribar a desagnar prou a la llarga que pot morir.

Adrià V.

Homozigot i heterozigot:

Estat homozigot és en el qual els al·lels que representen un caracter són iguals, pel contrari, l’heterozigot els al·les d’un caracter són completament diferents.

Kostas F.

Lleis de Mendel

1a llei de Mendel: de la uniformitat de la 1ª generació filial
En encreuar dos individus purs per al caràcter dominant o un amb caràcter dominant i l’altre recessiu, la descendència serà tota de caràcter dominant.

Guillem S.

2a Llei de Mendel:

Al encreuar dos individus heterozigots per un caràcter, els gens se separen durant la formació dels gàmetes i es combinen a l’atzar durant la fecundació. Apareixen el caràcter dominant i recessiu amb una proporció de 3:1.

Albert P.

Pleiotropia:

Un sol gen produeix múltiples efectes a nivell fenotípic.

Ex: Síndrome de Marfan:
Un gen porta informació per produir una proteïna (fibrilina); aquesta proteïna es troba en el teixit conectiu. El teixit conectiu es troba a la musculatura. Com a conseqüència, la musculatura és més allargada, però també hi ha malformacions vasculars, i molts d’altres efectes fenotípics.

Natàlia C.

Síndrome de Down
És un trastorn genètic causat per una còpia extra del cromosoma 21 (o una part del mateix). Causa la presència d’un grau variable de retard mental i uns trets físics peculiars. És la causa més freqüent de discapacitat psíquica congènita. No es coneixen amb exactitud les causes que provoquen l’excés cromosòmic, encara que es relaciona estadísticament amb una edat materna superior als 35 anys. Les persones amb síndrome de Down tenen una probabilitat una mica superior a la de la població general de patir algunes patologies.

Mar C.

Pàgines: 1 2